Har bir inson tanasi to'g'ri ishlayotganida, ichki organlarda og'riqli his-tuyg'ular bo'lmasa va sog'lig'i juda ko'p narsani talab qilsa, baxtli va qoniqish hosil qiladi.

Biroq, irsiy moyillikdan tortib, tabiiy muhitning salbiy ta'sirigacha bo'lgan turli omillarning ta'siri ko'plab tashqi belgilar shaklida o'zini namoyon qiladigan patologiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Kistik fibroz haqli ravishda eng jiddiy irsiy kasalliklardan biri hisoblanadi, uning belgilari juda xilma-xildir. Bu inson hujayralarida genetik kasalliklar bilan bog'liq va uni davolash mumkin emas. Asosan nafas olish organlari, ovqat hazm qilish tizimi va boshqa ba'zi tizimlar ta'sir qiladi. Kistik fibroz bolalarda juda o'tkirdir.

Keling, masalani batafsil ko'rib chiqaylik.

Asosiy tushunchalar

Kistik fibroz, uning belgilarini biroz keyinroq ko'rib chiqamiz, shuningdek, boshqa nomga ega - oshqozon osti bezining kist fibrozi. Bu atama Yangi Dunyo (AQSh, Kanada) va Avstraliya tibbiyot fanida keng qoʻllaniladi. Evropada, bizning mamlakatimizda bo'lgani kabi, ta'riflangan patologiya odatda kist fibroz deb ataladi. Davolash, albatta, terminologiyaga bog'liq emas, balki tekshiruv vaqtida olingan ma'lumotlarga asoslanadi.

Bu kasallik kam uchraydi deb o'ylamang. Bolalarda kist fibrozisi har 10 000 chaqaloq uchun kamida to'rtta holatda tashxis qilinadi. Bu erkak va ayol chaqaloqlarga ta'sir qiladi.

Patologiya, yuqorida aytib o'tilganidek, irsiydir, ya'ni uni yuqtirish mumkin emas. Yangi tug'ilgan chaqaloqning kist fibrozi borligini tug'ilgandan keyin darhol aniqlash har doim ham mumkin emas. Kasallikning belgilari uzoq vaqt davomida paydo bo'lmasligi mumkin.

Tibbiyot balog'atga etgan bemorlarda kasallik aniqlangan holatlarni biladi. Biroq, aksariyat hollarda, biz hayotning birinchi oylari yoki yillari haqida gapiramiz, ya'ni kist fibroz ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi.

Kasallikning yuqish mexanizmining xususiyatlari

Agar bola onadan ham, otadan ham o'zgartirilgan genni meros qilib olgan bo'lsa, siz genetik kasallikni olishingiz mumkin. Aks holda, bemor faqat kasallikning tashuvchisi hisoblanadi. Kistik fibrozni tekshirish ijobiy natijalarni bermaydi.

Gap shundaki, har bir insonning genetik tuzilishi juftlashgan, ya'ni chaqaloq ota-onaning har biridan bittadan gen oladi. Olingan genlarning ba'zilari har qanday zarar tufayli normal ishlay olmaydi.

Ammo o'zgartirilgan genlarni olgan bolalarda kist fibrozi to'liq rivojlanishi uchun ikkalasi ham kerak. Aytgancha, bu mexanizm genetik patologiyalarning aksariyatiga xosdir.

Shunday qilib, agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lsa, bolaning kasal bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Kistik fibrozning barcha shakllari chaqaloqlarda 2 yoshga to'lmasdan oldin paydo bo'ladi. Faqat 30% hollarda tashqi belgilar uzoqroq vaqt davomida yashirin bo'lib qoladi. Biroq, so'nggi paytlarda, masalan, neonatal skriningni o'z ichiga olgan eng yangi diagnostika usullari keng tarqalmoqda. Bu erta yoshda kasallikning belgilarini aniqlash imkonini beradi.

Patologiya kursi

Kasallikning patogenezi hech qanday tibbiyot mutaxassisi tomonidan to'liq aniqlanmagan. Kattalar va bolalardagi kist fibrozisi juda yuqori zichlik va yopishqoqlikka ega bo'lgan tananing ba'zi ichki bezlari tomonidan ma'lum bir moddaning chiqarilishi bilan boshlanadi.

Bu ichki sir tufayli jismoniy xususiyatlar, ichki organlarning shilliq qavatidagi kanallarning ko'p qismini yopib qo'yadi. Ko'rib chiqilayotgan jarayon natijasida quyidagilar mavjud:

• shilliq bezlari va boshqa shunga o'xshash organlarning kist fibrozi.

Kasallikning rivojlanishi o'pka, jigar, oshqozon osti bezi va oshqozon-ichak traktida ikkilamchi jarayonlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Bu, asosan, fermentlarning sekretsiyasi jarayonida buzilishlar, shuningdek, ko'rib chiqilayotgan organlarning to'g'ri ishlashiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan yallig'lanish o'choqlarining paydo bo'lishi bilan bog'liq.

Kistik fibroz, simptomlari, yuqorida aytib o'tilganidek, tananing ko'plab bezlarida o'zini namoyon qilishi mumkin, organizmda fosfor, kaliy va natriy etishmasligiga olib keladi. Aytgancha, ko'plab mutaxassislarning fikriga ko'ra, shuning uchun chiqarilgan sirlar yuqori yopishqoqlikka ega.

Ichki organlarda asoratlar

Kistik fibroz tashxisi qo'yilgan odamning tanasida qalin sekretor suyuqlik ajralib chiqadi. Natijada tananing ba'zi a'zolari va tizimlarida kanallarning obstruktsiyasi natijasida kichik o'smalar (kistalar deb ataladigan) hosil bo'lish jarayoni boshlanadi.

Kasallikning ilg'or bosqichida odamning ichida qolgan shilimshiq ichki sekretsiya bezlari to'qimalarining atrofiyasiga, shuningdek fibrozning rivojlanishiga olib keladi. Ikkinchisi, xususan, endokrin organlarning normal to'qimalarini biriktiruvchi hujayralar bilan bosqichma-bosqich almashtirishga olib keladi.

Organlardagi erta sklerotik o'zgarishlar ham ko'pincha mukovistsidozga hamroh bo'ladi. Bunday o'zgarishlarning diagnostikasi jarayonning yiringli yallig'lanishning paydo bo'lishi va o'sishi bilan kechishi bilan to'sqinlik qiladi.

O'pkada disfunktsiyalar

Kasallik o'pkadagi bronxial tizimning shilliq balg'amni bo'shatish jarayonidagi qiyinchiliklar (sirning yopishqoqligi oshishi tufayli) tufayli emas, balki bunda yuzaga keladigan surunkali yallig'lanish jarayonlari tufayli to'g'ri ishlashni to'xtatishiga olib keladi. organ.

Nafas olish organlarining, xususan, o'pkaning disfunktsiyasi bronxlardagi bronxiolalarning obstruktsiyasi paydo bo'lishi bilan boshlanadi. Ushbu ichki organlarda shilliq yiringli massa mavjudligi ularning kattalashishiga va natijada bronxlar orasidagi bo'shliqlarning tiqilib qolishiga olib keladi. Oxir-oqibat, mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan bemor o'pkaning katta joylarini to'liq blokirovka qilish, ya'ni obstruktsiya tufayli nafas olishda qiyinchiliklarga duch kela boshlaydi.

O'pkada to'plangan balg'am, nafas olish muammolaridan tashqari, organning qon ta'minoti buzilishiga olib keladi. Tashqi tomondan, bu kuchli va og'riqli yo'tal shaklida namoyon bo'ladi, bu har doim mukovistsidozga hamroh bo'ladi, uning belgilari hozir ko'rib chiqilmoqda.

Immunitet tizimining yomonlashishi insonning nafas olish tizimi boshqa bir qator mikroorganizmlar, masalan, oltin stafilokokklar yoki Pseudomonas aeruginosa tomonidan infektsiyaga duchor bo'lishiga olib keladi. Buning sababi:

• interferon darajasining pasayishi;
• antikorlar sonining kamayishi;
• fagotsitlar faolligining pasayishi.

Yuqumli patogenlar bemorning tanasida o'zlarining halokatli harakatlarini davom ettiradilar, bu esa bronxning ichki epiteliya qatlamini yo'q qiladi.

Nafas olish tizimi bilan bog'liq kasalliklar

Bolalar va kattalardagi kistik fibroz, birinchi qarashda, ko'rib chiqilayotgan genetik kasallik bilan bog'liq bo'lmagan ko'plab patologiyalarga olib keladi.

Xususan, pnevmoniya va bronxit paydo bo'ladi. Bundan tashqari, ular tabiatda takrorlanadi va hayotning birinchi haftalaridan boshlab bemorlarda paydo bo'ladi.

O'pkada infektsiyaning rivojlanishi bronxlardagi shilliq tarkibning yanada ko'payishiga, shuningdek, balg'amning yopishqoqligining oshishiga olib keladi, bu bemor uchun, ayniqsa, hayotning birinchi yillarida katta xavf tug'diradi. Ayniqsa qiyin holatlarda nafas olish etishmovchiligini aniqlash mumkin, bu ko'pincha o'limga olib keladi.

Mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan bemorlarning holatini yaxshiroq tushunish uchun siz doimo gaz niqobini kiyganingizni tasavvur qiling. Shu bilan birga, ushbu qurilmaning kirish filtri tobora ko'proq tiqilib qoladi va nafas olish uchun tanaga zarur bo'lgan kislorod miqdorini asta-sekin o'tkazib yuboradi.

Xuddi shu narsa ko'rib chiqilgan genetik kasallik bilan sodir bo'ladi. Ko'pgina bemorlarda o'pka o'z vazifalarini chorakdan ko'p bo'lmagan holda bajaradi.

Kistik fibrozning shakllari

Tashqi tomondan, kasallik ko'plab alomatlar va belgilar shaklida o'zini namoyon qilishi mumkin. Bu organizmda sodir bo'lgan salbiy o'zgarishlarning tabiati va zo'ravonligiga, har qanday asoratlarning mavjudligi yoki yo'qligiga, shuningdek, bemorning yoshiga bog'liq.

Umuman olganda, patologiyaning bir nechta shakllari mavjud:

• o'pka (nafas olish yoki bronxial);
• ichak;
• aralash (o'pka ham, oshqozon-ichak trakti ham ta'sir qiladi);
• to'g'ri ichakning mekonium blokirovkasi;
• atipik;
• o'chirildi.

Shuni ta'kidlash kerakki, yuqoridagi tasnif faqat taxminiy va indikativdir. Buning sababi, ba'zi organlarga ta'sir qiluvchi kist fibrozi boshqalarning to'g'ri ishlashiga salbiy ta'sir qiladi. Misol uchun, o'pkada bronxial kanallarni shilimshiq bilan to'sib qo'yish ichakning shikastlanishi bilan birga bo'lishi mumkin va ovqat hazm qilish organlaridagi patologiyalar nafas olish tizimida parallel ravishda namoyon bo'ladi.

Mukovistsidozni tashxislashning har bir alohida holati turli xil klinik ko'rinishga ega bo'lishi mumkin. Ammo ko'pincha quyidagi organlar ta'sir qiladi:

• ichaklar;
• o'pka;
• oshqozon osti bezi;
• jigar.

Shu bilan birga, hech qanday holatda mukovistsidozning bemorning aqliy qobiliyatiga salbiy ta'siri qayd etilmagan.

Genetik buzilishning atipik yoki indolent shakli odatda muntazam tibbiy ko'riklar paytida tasodifan tashxis qilinadi. Misol uchun, balog'at yoshida, erkaklarning bepushtlik sabablarini aniqlash uchun reproduktiv tizimni tekshirish paytida mikovissioz belgilarini aniqlash mumkin. Bunday holda, farzand ko'rishning imkoni yo'qligi faqat birgalikdagi buzilishdir. Va asosiy sababni aniq ko'rib chiqish kerak kist fibrozi .

Ushbu irsiy kasallik erkakda azoospermiya deb ataladigan kasallikni, ya'ni ajratilgan urug' suyuqligida erkak jinsiy hujayralarining to'liq yo'qligini keltirib chiqaradi. Tibbiy tadqiqotlar davomida ma'lum bo'lishicha, mukovistsidozni qon tomirlariga ta'sir qiladi, uning hajmini kamaytiradi va atrofdagi to'qimalarga zarar etkazadi.

Aytgancha, jinsiy funktsiya bilan bog'liq muammolar ba'zida faqat mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lgan bemorlarda bo'lishi mumkin.

Reproduktiv yoshdagi ayollarda patologiya bolali bo'lish qobiliyatining pasayishiga olib keladi, bu esa serviksin servikal kanalida shilliq qavatning viskozitesinin oshishi bilan bog'liq. Bu spermatozoidlarning ayolning asosiy reproduktiv organining bo'shlig'iga kirishiga va u erda mavjud bo'lgan tuxumni urug'lantirishga imkon bermaydi.

O'pka kist fibrozining belgilari

Keling, patologiyaning nafas olish shaklini batafsil ko'rib chiqaylik.

Dastlab, mukovistsidozning juftlashgan geniga ega bo'lgan bemorda umumiy zaiflik va apatiya paydo bo'ladi, teri rangi oqarib ketadi. Bemor ko'p miqdorda oziq-ovqat iste'mol qilishiga qaramasdan, keskin vazn yo'qotishni boshlaydi.

Kasallikning og'ir shaklida, tug'ilgandan keyingi dastlabki kunlardan boshlab, odam vaqt o'tishi bilan tabiati kuchayib borayotgan kichik yo'taldan azob chekishni boshlaydi. Bu alomatlar tashqi ko'rinishida ko'k yo'talga o'xshaydi.

Keyinchalik, juda qalin mustahkamlikka ega bo'lgan balg'am paydo bo'ladi. Qo'shimcha patogen mikroflora paydo bo'lgan taqdirda (masalan, oldingi bo'limlarda aytib o'tilgan stafilokokklar) shilliq yiringli bo'ladi.

Bronxlar tomonidan chiqariladigan o'pka ichidagi sir, zarur bo'lgandan ko'ra ko'proq yopishqoqlikka ega bo'lib, nafas olish yo'llarining tiqilib qolishiga sabab bo'ladi. Ayniqsa og'ir holatlarda o'pkaning biron bir qismining qulashi mumkin, ya'ni atelektaza deb ataladigan hodisa.

Chaqaloqlarda o'pka mukovistsidozining kursi o'pka va havo o'rtasida kislorod va karbonat angidrid molekulalarining almashinuvini ta'minlaydigan alveolyar havo qoplarining shikastlanishi bilan tavsiflanishi mumkin.

Kistik fibrozda pnevmoniya

Kasallik ko'pincha pnevmoniyaning og'ir shaklining paydo bo'lishiga olib keladi, bu vaqtda ichki o'pka to'qimalarining yiringli yallig'lanishi tez-tez sodir bo'ladi va bu organda yiringli bo'shliqlar paydo bo'ladi. Kistik fibrozdan kelib chiqqan pnevmoniya faqat ikki tomonlama.

Bemorlarning ma'lum bir qismi ba'zida toksikoz belgilarini ko'rsatadi. Bu og'riqli holat insonning ichki organlariga turli xil toksinlar va boshqa tashqi omillar ta'siridan kelib chiqadi. Ko'rib chiqilgan klinik ko'rinish ba'zi hollarda bemorning shok holatiga olib keladi.

O'pka kist fibrozi quyidagi tana tizimlarining buzilishi bilan birga keladi:

• asabiy;
• nafas olish;
• qon aylanishi;
• metabolik jarayonlar.

Ta'riflangan irsiy kasallik natijasida kelib chiqqan pnevmoniya surunkali holatga keladi va pnevmoskleroz deb ataladigan kasallikka aylanadi. Bu atama o'pkada biriktiruvchi to'qimalarning g'ayritabiiy o'sishi sodir bo'lgan patologik jarayonni anglatadi, bu epiteliya qatlamida elastiklikning yo'qolishiga va gaz almashinuvi jarayonining buzilishiga olib keladi.

Pnevmosklerozga qo'shimcha ravishda, bronxoektatik tashxis qo'yish mumkin, ya'ni bronxlar hajmining oshishi, ularning hujayra tuzilishining o'zgarishi va devorlarning qalinlashishi bilan birga keladi.

Ba'zida kor pulmonale sindromi paydo bo'ladi, ya'ni o'pka qon aylanishida qon bosimining oshishi tufayli yurakning o'ng tomonida o'sish kuzatiladi, bu uzoq davom etgan pnevmoniya va bu jarayon bilan birga keladigan patologiyalar tufayli yuzaga kelgan.

Kistik fibrozli pnevmoniyaning tashqi belgilari quyidagilardan iborat. Bemorning terisi jigarrang rangga aylanadi. Tananing ko'rinadigan shilliq pardalari va barmoq uchlari yuqori va pastki oyoq-qo'llar mavimsi rangga ega bo'ling.

Bemor nafas qisilishidan azob chekadi, hatto dam olishda ham ko'krak qafasi barrelga o'xshaydi. Barmoqlarning oxirgi falanjlari xarakterli tarzda kengayadi, bu kist fibrozni aniq ko'rsatadi. Tibbiy ma'lumotnomalarda siz "Gippokratning barmoqlari" deb nomlangan fotosuratlarni topishingiz mumkin. Biror kishi ozgina harakat qila boshlaydi, shu bilan birga uning tana vazni ko'p miqdorda oziq-ovqat iste'mol qilinishiga qaramay, tezda pasayadi.

Ichak kist fibrozining belgilari

Kasallik endokrin bezlarning noto'g'ri ishlashi tufayli inson tanasining oshqozon-ichak traktining to'g'ri ishlashida buzilishlarni keltirib chiqaradi.

Ko'pincha, mukovistsidozning bu shakli yangi tug'ilgan chaqaloq qisman yoki to'liq sun'iy oziqlantirishga o'tkazilganda tashxis qilinadi. Oshqozon va ichaklarning disfunktsiyasi tanaga kiradigan oziq-ovqat uning tarkibiy qismlariga (oqsillar, yog'lar, uglevodlar) bo'linmasligiga va shunga mos ravishda qon aylanish tizimiga singib ketmasligiga olib keladi.

Ichakda ko'p miqdorda hazm bo'lmagan oziq-ovqatning mavjudligi parchalanish jarayonlariga yordam beradi. Bu, o'z navbatida, toksinlarning paydo bo'lishiga olib keladi:

• vodorod sulfidi;
• ammiak;
• birlamchi va ikkilamchi aminlar.

Bundan tashqari, oshqozon-ichak traktida ko'p miqdorda ichki gazlar to'planishi tufayli, mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan ko'plab bemorlar shishiradi.

Ta'riflangan salbiy jarayonlar hojatxonaga tez-tez tashrif buyurishni talab qiladi. Ba'zida biz hatto polifekaliya haqida gapirishimiz mumkin - ya'ni defekatsiya uchun hojatxonaga g'ayritabiiy tez-tez tashrif buyurish. Ba'zida bu ehtiyoj oddiy sog'lom odamga qaraganda 4 yoki hatto 8 marta tez-tez paydo bo'ladi.

Ko'rib chiqilayotgan patologiya ham rektumning prolapsasiga olib kelishi mumkin. Ushbu buzuqlik ichak kistlari bilan og'rigan bemorlarning taxminan 20 foizida uchraydi.

Davolash

Hozirgi vaqtda mukovistsidozning alomatlarini davolash mumkin emas. Odatda shifokorlar simptomatik terapiya deb ataladigan usuldan foydalanadilar.

Masalan, oshqozon-ichak trakti yoki nafas olish tizimining to'g'ri ishlashini tiklash uchun dori vositalaridan foydalanish mumkin. Ayniqsa qiyin holatlarda jiddiyroq terapevtik choralar qo'llaniladi.

Ovqat hazm qilish organlarining ishidagi buzilishlar bemorni dietaga rioya qilishni talab qiladi, bu esa rektumning prolapsasini oldini olishga yordam beradi. Bundan tashqari, siz oqsillar, yog'lar va uglevodlarning oziq-ovqat tarkibidagi to'g'ri muvozanatni diqqat bilan kuzatib borishingiz kerak.

Shuni ta'kidlash kerakki, mukovistsidozning alomatlarini muvaffaqiyatli davolashning kaliti uning o'z vaqtida tashxisidir. Aks holda, halokatli oqibatlarga olib kelishi mumkin. Ayniqsa, yoshi 1 yoshgacha bo'lgan bemorlar uchun.

Xulosa

Kistik fibroz - bu yangi tug'ilgan chaqaloqda faqat ota-onasidan ikkita mutatsiyaga uchragan genni olganida paydo bo'ladigan genetik kasallik.

Ushbu patologiya ko'plab organlarda salbiy jarayonlarni keltirib chiqaradi va doimiy e'tibor va paydo bo'lgan alomatlarni davolashga qaratilgan turli choralarni talab qiladi. Masalan, kist fibrozining o'pka shakli paydo bo'lgan pnevmoniyaga qarshi kurashishga qaratilgan dori terapiyasini talab qiladi. Va oshqozon-ichak trakti - parhez va doimiy mikroflorani nazorat qilish.

Aks holda, juda jiddiy asoratlarning boshlanishi, ba'zan esa o'lim mumkin.

Siz sog'lig'ingizni e'tiborsiz qoldirmasligingiz kerak.

Kistik fibroz irsiy kasallik bo'lib, odatda bolaning hayotining birinchi 2 yilida paydo bo'ladi 1 . Kistik fibroz shilimshiqni chiqaradigan deyarli barcha organlarga ta'sir qiladi: o'pka, jigar, oshqozon osti bezi, ichaklar. Chiqarilgan sekretsiyalar qalinlashadi, bronxlar va bez kanallarida to'planadi, bu esa kistalar (suyuqlik yoki havo bilan to'ldirilgan bo'shliqlar ko'rinishidagi neoplazmalar) paydo bo'lishiga olib keladi, shuning uchun kasallik ba'zida mukovistsidoz 2,3 deb ataladi.

Kistik fibrozning belgilari

Mutaxassislar kasallikning bir nechta shakllarini ajratib ko'rsatishadi: ichak, o'pka va aralash.

Kasallikning asosiy belgilari odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• chaqaloqlarda va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ishtahaning etishmasligi, qichqiriq va baland ovozda yig'lash;
• shishiradi;
• og'izda quruqlik hissi.

Kistik fibrozning belgilari kasallikning shakliga bog'liq. O'pkaning mukovistsidozi immunitetni sezilarli darajada pasaytiradi va shilliq qavatlarga stafilokokklar yoki Pseudomonas aeruginosa bakteriyalari osongina ta'sir qilganligi sababli, odamlar doimo takroriy bronxit va pnevmoniyadan aziyat chekishadi.

O'pka kist fibrozining asosiy belgilari 3:

• tez-tez respirator virusli kasalliklar;
• qalin va yomon ajratilgan balg'am bilan doimiy paroksismal yo'tal;
• o'tkir respirator virusli infektsiyalar fonida pnevmoniya va bronxitga moyillik;
• qattiq nafas olish, shamollash va virusli kasalliklar bilan xirillash paydo bo'lishi;
• nafas qisilishi ko'rinishi, gipoksiya belgilari;
• vazn yo'qotish, beriberi;
• qayiq keel shaklini olgan ko'krak qafasi shaklidagi o'zgarish barrel shaklida bo'lishi mumkin;
• tirnoq plitalari, barmoq uchlari baraban shaklini oladi.

Kistik fibrozning ichak shakli ferment etishmovchiligi, ichakdagi ozuqa moddalarining so'rilishining buzilishi bilan tavsiflanadi. Fermentlarning etishmasligi natijasida najas "yog'li" bo'lib qoladi, bakteriyalar faol ravishda ko'payishi mumkin, buning natijasida gazlar to'planadi, bu esa qattiq meteorizmga olib keladi. Kafedra tez-tez bo'lib, najas miqdori yosh normasidan bir necha marta oshib ketishi mumkin.

Bolalarda mukovistsidozning ichak shakli tupurikning yopishqoqligi va kuchli tashnalik bilan sodir bo'ladi. Ovqat hazm qilish buzilishi, doimiy qorin og'rig'i va meteorizm tufayli ishtaha kamayishi mumkin 3 . Bola hayotining birinchi kunlaridanoq ichak tutilishidan aziyat chekishi mumkin, bu esa oqsillarning parchalanishi uchun javobgar bo'lgan tripsin fermenti etishmasligidan kelib chiqadi. Natijada, mekonium ingichka ichakda to'planadi - quyuq jigarrang rangli zich, qalin massa. Bolada ich qotishi va tez-tez regürjitatsiya rivojlanadi, qusish paydo bo'lishi mumkin. Oshqozon-ichak trakti (GIT) belgilaridan tashqari, kasallik tananing umumiy holatiga ta'sir qilishi mumkin, chunki yuqori sifatli ovqatlanish bolaning rivojlanishiga bevosita ta'sir qiladi. Oziq moddalarning etishmasligi tufayli suyaklarning zaifligi, mo'rtligi paydo bo'lishi mumkin, terining, tirnoqlarning va sochlarning holati yomonlashishi mumkin.

Kasallikning aralash shakli ichak va bronxopulmoner tizimning shikastlanishining kombinatsiyasi bilan tavsiflanadi. Bu simptomlarda ham namoyon bo'ladi: mukovistsidozning aralash shakli bo'lgan odamlar tez-tez virusli kasalliklar, uzoq davom etadigan yo'tal va ayni paytda hazmsizlik va meteorizmdan aziyat chekishadi.

Kasallikning shaklidan qat'i nazar, mukovistsidozning umumiy belgilaridan biri bemorning terisining sho'r ta'midir. Bu terdagi xlorid darajasining oshishi bilan bog'liq va uzoq vaqtdan beri diagnostika uchun asosiy belgi bo'lib kelgan.

Kistik fibrozning sabablari

Mukovistsidozning asosiy sababi gen mutatsiyasi natijasida yuzaga keladigan irsiy patologiya - kist fibrozning transmembran regulyatori. Bu gen ovqat hazm qilish trakti, jigar, oshqozon osti bezi, reproduktiv va bronxopulmoner organlarni qoplaydigan epiteliy to'qimalarining almashinuvida ishtirok etadi. Genning mutatsiyasi sintezlangan oqsilning tuzilishini buzilishiga olib keladi, u yopishqoq va qalin bo'ladi. Balg'amning turg'unligi va undagi xlor va natriy darajasining oshishi tufayli bezlarning epiteliysi biriktiruvchi to'qima bilan almashtirilib, hajmi kamayishni boshlaydi.

Balg'amning to'planishi opportunistik floraning ko'payishi uchun qulay sharoit yaratadi, shuning uchun yiringli asoratlar va birga keladigan kasalliklar xavfi keskin oshadi. Kattalardagi kistik fibroz bilan reproduktiv funktsiya sezilarli darajada ta'sir qiladi.

Kistik fibrozning diagnostikasi

Mukovistsidozni tashxislash uchun ham laboratoriya, ham genetik tekshiruv talab qilinishi mumkin. Genetika tadqiqotlari juda informatsiondir va tug'ilgandan keyin deyarli darhol kasallikning rivojlanishiga shubha qilish imkonini beradi. Ayni paytda kasallik neonatal skrining yordamida bola tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin.

Odamda mukovistsidozning mavjudligi haqida ishonch bilan gapirish uchun shifokor quyidagi ko'rsatkichlarni tashxislashi kerak 1.2:

• bronxial nuqsonlarning mavjudligi yoki bronxda qalin va viskoz balg'am mavjudligi;
• ijobiy ter testi natijalari;
• oshqozon osti bezi fermenti etishmovchiligi mavjudligi;
• kistik fibrozning oilaviy tarixi.

Kistik fibrozni davolash

Hozirgi vaqtda mukovistsidozni davolab bo'lmaydi. Zamonaviy tibbiyot faqat kasallikning namoyon bo'lishini yumshata oladi va bemorning hayot davomiyligi va sifatini oshiradi.

Mukovistsidozni davolash keng qamrovli bo'lishi va kasallikning asosiy belgilariga qaratilgan bo'lishi kerak: yuqumli kasalliklarga qarshi kurash, bronxlarni balg'amdan tozalash, etishmayotgan oshqozon osti bezi fermentlarini to'ldirish 3,4.

Terapiyaning bir qismi, albatta, bronxopulmoner tizimni qo'llab-quvvatlashga, takroriy bronxit va pnevmoniya asoratlarining oldini olishga qaratilgan bo'lishi kerak. Yuqumli kasalliklarning rivojlanishi bilan antibiotiklarni davolash ko'rsatiladi. Balg'amni suyultirishga va uni bronxlar va o'pkalardan erkin olib tashlashga yordam beradigan usullar va vositalardan foydalanishga ishonch hosil qiling. Mukolitiklar - balg'amni yupqalashtiradigan dorilar, qisqa tanaffuslar olib, uzoq kurslar uchun ishlatiladi.

Kistik fibrozning ichak shaklida asosiy vazifa buzilgan hazm qilishni tiklashdir. Biz allaqachon aniqlaganimizdek, fermentlarni ishlab chiqarishga javob beradigan oshqozon osti bezi kist fibrozisi bo'lgan bemorda amalda ishlamaydi. Bu bolaning oziq-ovqatdan energiya olish imkoniyati yo'qligini anglatadi. Shuning uchun bunday bemorlar uchun ferment preparatlarini qabul qilish asosiy hisoblanadi va asosan umr ko'rish davomiyligini belgilaydi. O'ylab ko'ring, sifatli oziq-ovqatsiz qancha vaqt yashay olasiz? Dozaj bolaning holati va tana vazniga qarab individual ravishda tanlanadi. Ovqat hazm qilish fermentlari oshqozon osti bezining sekretor faolligining etishmasligini qoplashi mumkin, bu esa tashqaridan fermentlarni etkazib berish orqali ovqat hazm qilishni saqlashga yordam beradi.

Kistik fibroz dietasi vaqtinchalik cheklov emas, balki umr bo'yi ovqatlanish usulidir. Inson ratsionida yog'siz go'sht, sifatli baliq, tvorog va tuxumdan olingan ko'p miqdorda protein bo'lishi kerak. Ratsionda yuqori kaloriya bo'lishi ma'qul, ammo oshqozon-ichak traktining yallig'langan devorlarini bezovta qiladigan hayvonlarning yog'lari, trans yog'lari va qo'pol tolalar miqdorini cheklash kerak.

Laktoza intoleransi rivojlanishi bilan sut dietadan chiqariladi. Shilliq pardalarning quruqligi va shilliq sekretsiyasi buzilganligi sababli, ayniqsa issiq oylarda ichish rejimini ko'paytirish tavsiya etiladi.

Kistik fibrozda fizioterapiya juda foydali: tebranish massaji, aerozolli inhaliyalar, fizioterapiya mashqlari bemorning ahvolini yaxshilash va asoratlarni rivojlanishining oldini oladi.

Kistik fibroz uchun Creon®

Creon ® - bu ovqat hazm qilishni qo'llab-quvvatlash uchun maxsus mo'ljallangan ferment preparati va kistik fibrozda keng qo'llaniladi 4 . Creon ® kapsulasi yuzlab kichik zarrachalarni o'z ichiga olgan yagona dori - minimikrosferalar 6 . Ularning o'lchami 2 mm dan oshmaydi, bu jahon va rus ilmiy maqolalarida tavsiya etilgan 7,8 bilan belgilanadi. Kichik zarrachalar hajmi Creon ® ga ovqat hazm qilish jarayonini tanada mo'ljallanganidek qayta yaratishga va shu bilan yoqimsiz simptomlarni engishga imkon beradi. Minimikrosferalar tufayli Creon ® oshqozonda oziq-ovqat bilan teng ravishda aralashadi va uning har bir qismi bilan bir vaqtda ichaklarga kiradi, bu erda ovqat hazm qilish va ozuqa moddalarining so'rilishining asosiy bosqichi allaqachon sodir bo'ladi 8 . Creon ® tug'ilgandan boshlab bolalar uchun ruxsat etiladi, uning kapsulalarini ishlatish oson: agar kerak bo'lsa, ular ochiladi va minimikrosferalar oziq-ovqat yoki sharbat bilan aralashtiriladi, individual dozani 8 tanlaydi.

Shuningdek, Creon ® liniyasida kist fibrozili bolalarni davolash uchun maxsus chiqarilgan maxsus shakl mavjud. Minimikrosferalar shishaga ommaviy ravishda joylashtiriladi, to'plam o'lchash qoshig'i bilan birga keladi, bu sizga kerakli miqdorda dori 5 quyish imkonini beradi.

1. Bolalarda mukovistsidozni tashxislashda qiyinchiliklar va yangi imkoniyatlar // Maksimova S.M., Samoylenko I.G., Lenart T.V., Maksimova N.V., Shapovalova A.S. Bola salomatligi. 2012. No 5. S. 80-84.

2. Kistik fibroz bugungi kunda: yutuqlar va muammolar, etiopatogenetik terapiya istiqbollari // Gembitskaya T., Chermensky A., Boytsova E. Vrach. 2012. No 2. P.5.

3. Kondratieva E.I., Kashirskaya N.Yu., Roslavtseva E.A. Dietologlar va gastroenterologlar uchun "Kistik fibroz: ta'rifi, diagnostika mezonlari, terapiyasi" milliy konsensusini ko'rib chiqish. Bolalar dietologiyasi savollari, 2018 yil, 16-jild, № 1, p. 58-74.

4. Ekzokrin pankreatik etishmovchiligi bo'lgan mukovistsidozli fibrozli bemorlarda "Ermital" va "Kreon" preparatlarining samaradorligi va xavfsizligini ekvivalent dozalarda taqqoslash // Asherova I.K., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Yangi tibbiy texnologiyalar byulleteni. 2012. T. XIX. No 2. S. 94-96.

5. Creon ® 10000 preparatini tibbiy qo'llash bo'yicha ko'rsatmalar, ichak kapsulalari, 11.05.2018 yil.

6. Davlat reestriga ko'ra Rossiya Federatsiyasi hududida ro'yxatga olingan minimikrosferalar ko'rinishidagi pankreatinning yagona dorivor mahsuloti. dorilar 14.10.2019 da.

7. Ivashkin V.T., Maev I.V., Oxlobystin A.V. va boshqalar. Rossiya gastroenterologiya assotsiatsiyasining EPI diagnostikasi va davolash bo'yicha tavsiyalari. REGGC, 2018; 28(2): 72-100.

8. Lohr Johannes-Mathias va boshqalar. al. Pankreatik ekzokrin etishmovchilikda ishlatiladigan turli xil pankreatin preparatlarining xususiyatlari. Eur J Gastroenterol Gepatol. 2009; 21(9):1024-31.

Kistik fibroz - bu nafas olish va ovqat hazm qilish tizimlarining tashqi sekretsiya bezlarini ta'sir qiladigan irsiy kasallik. Na va CI ionlarining o'tkazuvchanligini transmembran regulyatori, 7-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan gen kasallikning rivojlanishi uchun javobgardir. Bugungi kunda uning mutatsiyalarining bir necha yuzlab navlari ma'lum bo'lib, u yoki bu klinik ko'rinishga ega bo'lgan davolab bo'lmaydigan kasallikning rivojlanishiga olib keladi.

Kasallikning nomi "shilliq" so'zlarining birikmasidan kelib chiqqan bo'lib, "shilimshiq" degan ma'noni anglatadi va "viskus" - "qush yopishtiruvchi", maxsus yopishqoqlik bilan tavsiflanadi. Ushbu atama 1944 yilda muomalaga kiritilgan, ammo bugungi kunda u hamma mamlakatlarda qo'llanilmaydi. Kistik fibroz mukovistsidoz sifatida ham tanilgan. Kompleks va xavfli kasallik Bu ota-onadan bolalarga meros bo'lib, har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda kasallikning birinchi namoyonlari tug'ilgandan keyin darhol kuzatiladi va u o'sib borishi bilan kuchayadi.

Kattalardagi kistik fibroz kursining xususiyatlari

Kistik fibroz - bu davolab bo'lmaydigan kasallik bo'lib, asosan o'pka tizimi va oshqozon-ichak trakti organlariga ta'sir qiladi. Erkaklar va ayollar, agar ularning ota-onalari kist fibrozisi tashxisi qo'yilgan yoki nuqsonli genga ega bo'lsa, kasallikni rivojlanish xavfi teng. Bugungi kunga qadar kasallikni davolash mumkin emas. Shuning uchun shifokorlar va bemorlarning o'zlari uchun asosiy vazifa kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslikdir. Kistik fibrozni o'z vaqtida tashxislash va vakolatli ta'minlash bilan tibbiy yordam bemorlarning umr ko'rish davomiyligi o'rtacha 20 dan 30 yilgacha.

Erkaklar va ayollardagi kasallikning kechishi o'rtasidagi farqlar faqat mukovistsidozdan ta'sirlangan tanasining ba'zi tizimlarining ishining o'ziga xos xususiyatlaridadir. Genetik kasallik tashqi sekretsiya bezlari tomonidan ishlab chiqarilgan sirlarning viskozitesini sezilarli darajada oshirishga olib keladi. Shunday qilib, kistik fibrozli erkaklarda seminal suyuqlik yopishqoq bo'lib, eyakulyatsiya paytida vas deferens orqali o'tolmaydi. Aksariyat hollarda bu bepushtlikka olib keladi.

Ayollarda kistik fibroz

Genetik kasallik ayol tanasining reproduktiv tizimiga ta'sir qilmaydi. Shu bilan birga, bachadon bo'yni membranasini qoplaydigan shilliq qavatning viskozitesi spermatozoidlarning kirib kelishiga to'sqinlik qiladi va urug'lantirish jarayonini ancha qiyinlashtiradi. Bunday tashxis qo'yilgan ayol homilador bo'lishi mumkin, ammo bu unga mutlaqo sog'lom ayollarga qaraganda ko'proq vaqt talab etadi.

Ta'kidlash joizki, tashxis qo'yish bilan erkaklar ham, ayollar ham bolani rejalashtirish masalasiga eng katta mas'uliyat bilan yondashishlari kerak. Axir, kelajakdagi chaqaloqning hayoti ota-onalarning sog'lom ekanligiga, mukovistsidoz bilan kasallanganligiga yoki ularning DNKida nuqsonli gen bor-yo'qligiga bog'liq.

Kistik fibroz bilan homiladorlik mumkinmi?

Ayol tanasining reproduktiv tizimidagi servikal mukus nafaqat patogenlarga qarshi ishonchli himoya, balki erkak jinsiy hujayralarining o'tishi uchun "shlyuz" hamdir. Sog'lom ayollarda ovulyatsiya paytida bachadon bo'yni shilliq qavatining zichligi pasayadi, bu spermatozoidlarning kirib borishini va shunga mos ravishda bolaning kontseptsiyasini osonlashtiradi. Kistik fibrozli ayollarda reproduktiv tizim sekretsiyasining viskozitesi har doim oshadi, shuning uchun ular uchun homilador bo'lish ancha qiyin.

Homiladorlik davrida kist fibrozisi: mumkin bo'lgan asoratlar

Mukovistsidozni davolashda zamonaviy tibbiyotning rivojlanishi bilan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi oshib bormoqda. Va bugungi kunda ayol bemorlar tug'ish yoshiga etib, o'z oilasi va farzandlarini yaratish haqida o'ylashlari mumkin. Kistik fibrozli ayollar chaqaloqqa bardosh bera oladilar. Ammo ayni paytda ular doimiy tibbiy nazoratga muhtoj. Homiladorlik davrida kasallikning asoratlari orasida quyidagilarni ta'kidlash kerak:

• Onaning nafas olish etishmovchiligi.

O'pkaning shikastlanishi bilan rivojlanayotgan, kist fibrozi turli xil halokatli jarayonlar bilan namoyon bo'ladi. Bunday jarayonlardan biri o'pka fibrozi bo'lib, unda organning nafas olish yuzasi kamayadi. Homiladorlik davrida homila o'sishi bilan tolali jarayondan ta'sirlangan o'pkaning siqilishi yuzaga keladi, bu esa xavfli asoratning rivojlanishiga olib keladi.

• Yurak etishmovchiligi.

O'pka to'qimalarining fibrozi qon aylanishini ta'minlovchi kuchaygan kuch bilan ishlaydigan yurak hajmining oshishiga olib keladi. Kichkintoy tug'adigan katta yoshli ayollarda kist fibrozisi tug'ruq paytida o'tkir yurak etishmovchiligining rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

• O'z-o'zidan tushish yoki homilaning noto'g'ri rivojlanishi.

Kistik fibrozdan ta'sirlangan organ tizimlariga haddan tashqari yuk homilaning kislorod ochligiga yoki rivojlanayotgan organizmga ozuqa moddalarining etarli darajada kirmasligiga olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, kist fibrozisi bo'lgan ayollar homiladorlik davrida diabetga chalinish ehtimoli ko'proq. Buning sababi, irsiy kasallik ko'pincha ovqat hazm qilish traktining va, xususan, oshqozon osti bezining shikastlanishi bilan birga keladi. Ekzokrin va endokrin funktsiyalarni bajaradigan organning ishidagi buzilishlar qon shakar darajasini normallashtirish uchun javobgar bo'lgan insulin gormoni ishlab chiqarishning pasayishiga olib keladi. Insulin etishmasligi diabetning asosiy sababidir.

Agar ota-onalardan birida kist fibrozisi aniqlansa yoki ulardan biri nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, sog'lom bola tug'ish imkoniyati hali ham mavjud. Homiladorlikning birinchi trimestrida ham homilada bunday gen mavjudligini aniqlash mumkin. Agar tegishli tahlil o'z vaqtida o'tkazilmagan bo'lsa, chaqaloq tug'ilgandan keyin yoki uning hayotining har qanday davrida darhol amalga oshiriladigan bir qator diagnostika muolajalari mavjud.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kistik fibroz

Kistik fibroz kabi kasallik bilan alomatlar bola tug'ilgandan keyin, uning hayotining birinchi yilida, maktabgacha yoki maktabgacha yoshdagi bolalarda paydo bo'lishi mumkin. Yoshlik. Tug'ilganda chaqaloq darhol ichak tutilishini rivojlanishi mumkin. Bunday holda, mukovistsidozning asosiy belgisi - mekonyum ajralishning yo'qligi va ovqat hazm qilish tizimidagi buzilishlar bilan bog'liq belgilarning paydo bo'lishi, masalan, shishiradi, qusish, obstruktiv sariqlik va boshqalar Onaning ko'krak suti bilan oziqlanadigan bolalarda . kasallikning dastlabki belgilari sun'iy oziqlantirish uchun o'tkazilgandan keyin paydo bo'lishi mumkin.

Kistik fibrozli o'smirlar

Ba'zi hollarda kist fibrozisi chaqaloq tug'ilgan paytdan boshlab asemptomatik bo'lishi mumkin. Bu holatda kasallikning birinchi belgilari maktabgacha va o'smirlik davrida ham paydo bo'ladi. Bolalarda mukovistsidozni davolashda uning erta tashxisi katta rol o'ynaydi. Shuning uchun, agar ota-onalardan biri kasal bo'lsa yoki nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol shifokorga xabar berish va tegishli tekshiruvdan o'tish kerak. Agar ota-onalar CFTR mutant genining tashuvchisi yoki yo'qligini bilmasa, lekin ulardan birida bolalarda yoki oilada kattalarda mukovistsidozning kasalliklari bo'lgan bo'lsa, u ham tekshiruvdan o'tishi kerak.

CFTR - bu kist fibrozining transmembran regulyatori. U 7-xromosomada joylashgan. Uning asosiy vazifasi xlorid ionlarini hujayra membranasi orqali tashish uchun mas'ul bo'lgan maxsus oqsil sintezini kodlashdir. Kistik fibrozning yagona sababi CFTR genidagi mutatsiyalardir. Ushbu genning besh yuzdan ortiq mutatsiyasi mavjud va ularning har biri turli darajadagi alomatlar va rivojlanish tezligi bilan kasallikni keltirib chiqaradi.

CFTR genining mutatsiyasi va kist fibrozining rivojlanishi

Kistik fibroz uchun transmembran genidagi nuqsonlar tashqi sekretsiya bezlari hujayralarida kimyoviy jarayonlarning buzilishiga olib keladi. Hujayralar xlorid ionlarini to'plashni boshlaydi, bu esa o'z navbatida natriy ionlarining faol qo'shilishiga yordam beradi. Bu reaktsiya tashqi sekretsiya bezlari hujayralari ichida suv to'planishini rag'batlantiradi, bu esa pericellular to'qimalarning suvsizlanishiga olib keladi. Bunday buzilishlarni hisobga olgan holda, tashqi sekretsiya bezlari tomonidan ishlab chiqarilgan sirning viskozitesi sezilarli darajada oshadi. Bolalar va kattalardagi kistik fibroz tashqi sekretsiyaning barcha bezlarini ta'sir qiladi, ammo kasallik oshqozon-ichak trakti va bronkopulmoner tizimga eng katta zarar etkazadi.

Ota-onadan bolalarga gen o'tishi

Kistik fibroz - bu to'g'ridan-to'g'ri ota-onadan bolalarga yuqadigan irsiy kasallik. Ikkala ota-ona ham kasal bo'lgan holatlar juda kam uchraydi, chunki erkaklarda ko'p hollarda kasallik bepushtlikka olib keladi va ayollarda bu kasallik ehtimolini sezilarli darajada kamaytiradi. muvaffaqiyatli kontseptsiya. Ammo ko'pincha erkaklar va ayollar nuqsonli CFTR genining tashuvchisi ekanliklariga shubha qilmaydilar.

Kontseptsiya paytida, embrion hujayralarining shakllanishi paytida, yigirma uchta ayol va yigirma uchta erkak xromosomalari bog'lanadi. Bola genetik ma'lumotni ikkala ota-onadan ham oladi. Agar erkak ham, ayol ham nuqsonli genga ega bo'lsa, 50% hollarda bolalar ham bu genni oladilar, ammo mukovistsidozni yuqtirmaydilar, 25% da ular butunlay sog'lom, yana 25% hollarda irsiy kasallik rivojlanadi. kasallik. Agar ota-onalardan biri shikastlangan genning tashuvchisi bo'lsa, ikkinchisi sog'lom bo'lsa, bolalarning 50% sog'lom tug'ilishi yoki genni meros qilib olish ehtimoli bor.

Kasal bolaga ega bo'lish xavfi darajasini aniqlash uchun oilani rejalashtirayotgan er-xotin genetik testdan o'tishi kerak. Buni qilish majburiydir:

• bir yoki ikkita hamkor bir vaqtning o'zida kasal bo'lgan yoki nuqsonli kist fibroz transmembran regulyatorining tashuvchisi bo'lgan juftlik;
• oilasida ushbu irsiy kasallik bilan og'rigan odamlar bo'lganlar;
• allaqachon mukovistsidozli bolasi bo'lgan oilalar.

Bunday tadqiqot er-xotinga bolani homilador qilish xavfini baholashga yordam beradi. Agar kontseptsiya allaqachon sodir bo'lgan bo'lsa, kelajakdagi ota-onalar o'zlarining qo'rquvlarini yo'q qilishlari yoki ularni prenatal diagnostika yordamida tasdiqlashlari mumkin.

Kistik fibrozning shakllari

Zamonaviy tibbiy amaliyotda kattalar va bolalarda mukovistsidozni shakllari bo'yicha tasniflash odatiy holdir. Kasallikning rivojlanish shaklini aniqlash bemorda qaysi organ tizimlarining shikastlanishiga bog'liq. Eng keng tarqalgan kasallikning o'pka va ichak shakllari, mos ravishda tananing nafas olish va ovqat hazm qilish tizimlariga ta'sir qiladi. Ammo ko'pincha kasallikning aralash shakli mavjud bo'lib, ikkala tizimning bir vaqtning o'zida mag'lubiyati bilan tavsiflanadi.

O'pkaning kist fibrozi irsiy kasallikning ikkinchi eng keng tarqalgan shaklidir. 15-20% hollarda tashxis qilinadi. Nafas olish tizimi organlarining to'qimalarida suvni tortadigan xlor va natriy ionlarining to'planishini qo'zg'atuvchi nuqsonli gen, ular tomonidan ishlab chiqarilgan sirlarning viskozitesini oshiradi. Bu bronxlar va bronxiolalarning lümeninin torayishi, ularning viskoz shilimshiq tiqin bilan tiqilib qolishiga, shuningdek havo aylanishining etarli emasligiga olib keladi.

O'pkaning kist fibrozi bolalarda hayotning birinchi kunlaridan boshlab yoki ularning o'sishining istalgan boshqa davrida o'zini namoyon qilishi mumkin. Kasallikning belgilari, masalan, SARS fonida kuzatilishi mumkin. Kasallikning rivojlanishi davrida bronxlar va bronxiolalar bo'shlig'idagi qalin shilimshiq tiqinlar stafilokokklar, Haemophilus influenzae yoki Pseudomonas aeruginosa, shuningdek, boshqa bakteriyalar yoki hatto patogen mikroorganizmlarning butun guruhlari bilan infektsiya uchun ideal muhit yaratadi. INFEKTSION fonida, kattalar va bolalarda kist fibrozisi takroriy bronxit va pnevmoniya bilan kechadi. Kasallik o'sib borishi bilan tanada qaytarilmas o'zgarishlar ro'y beradi: ko'krak qafasi deformatsiyalanadi, bronxoektaziya, pnevmoskleroz, efmizema rivojlanadi, yurak hajmi kattalashadi, kuchaytirilgan rejimda ishlaydi. O'pka kist fibrozi rivojlanishining keyingi bosqichlarida bemorlarda nafas olish va ko'pincha yurak etishmovchiligi rivojlanadi.

ichak shakli

Bemorlarning 5-10 foizida ichak shaklidagi kist fibrozi aniqlanadi. Kasallikning kechishi oshqozon osti bezi fermentlarini ishlab chiqarish etishmasligidan kelib chiqqan ovqat hazm qilish tizimidagi buzilishlar bilan birga keladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mukovistsidozning bu shakli, qoida tariqasida, bola tug'ilgandan keyin o'zini namoyon qiladi. emizish sun'iyga. Kasallik o'sib ulg'ayganida, bolalar jismoniy rivojlanishida kechikishlarni boshdan kechirishadi, suyaklarning o'sishi sekinlashadi. Voyaga etganida, mukovistsidozning ichak shakliga tashxis qo'yilgan bemorlarda bronxopulmoner tizimning ishlashida buzilishlar paydo bo'ladi va kasallik aralash shaklga ega bo'ladi.

Tug'ilgandan yoki hayotning birinchi yillarida ichak shaklidagi mukovistsidozga tashxis qo'yilgan bolalar, garchi ularning ishtahasi saqlanib qolgan bo'lsa-da, yaxshi og'irlik qilmaydi. Oziq-ovqatlarni hazm qilishning buzilishi (oqsillar, yog'lar va uglevodlarning parchalanishi) ichaklarda tiqilishi rivojlanishiga olib keladi, unga qarshi shishiradi, gaz hosil bo'lishining kuchayishi va najasning o'tkir hidi. Ovqat hazm qilish tizimi organlarida patologik o'zgarishlar og'riqli hislar bilan birga bo'lishi mumkin. Ichak shaklidagi mukovistsidozning rivojlanishi, safro chiqishi, yog 'infiltratsiyasi va hatto jigar sirrozining rivojlanishi bilan birga keladi.

aralash shakl

Aralash shakldagi kasallik, agar bemorda mukovistsidozning o'pka va ichak shakllari bo'lsa, tashxis qo'yiladi. Bu taxminan 65-75% hollarda sodir bo'ladi. Kasallikning aralash shakli eng og'ir deb hisoblanadi. Qoida tariqasida, u nafas olish va ovqat hazm qilish tizimidan turli xil buzilishlar belgilari bilan birga keladi.

Kontseptsiya paytidan boshlab, bolaning mukovistsidozdan aziyat chekishi, sog'lom tug'ilishi yoki nuqsonli genning tashuvchisi bo'lishi oldindan belgilab qo'yilgan. Barcha holatlarning taxminan 10-15% da yangi tug'ilgan chaqaloqdagi mukovistsidozning belgilari uning hayotining birinchi kunlarida paydo bo'ladi. Bu holda kasallikning asosiy belgisi meconium ileus hisoblanadi. Mekonium chaqaloqning asl najasi bo'lib, u odatda tug'ilgandan keyingi birinchi kuni chiqadi. Kistik fibrozda viskoz va juda qalin mekonyum ichak lümenini yopib qo'yadi. Bolada shishiradi va qayt qilish mumkin. Bunday holatda u shoshilinch tibbiy yordamga muhtoj.

Agar ota-onalar nuqsonli genning tashuvchisi ekanligini bilmasa va bola kistli fibroz bilan tug'ilgan bo'lsa, faqat laboratoriya diagnostikasi kasallikni aniqlashga yordam beradi. Kistik fibroz belgilarining aksariyati o'ziga xos emas, bu noto'g'ri tashxisga olib kelishi mumkin. Bu alomatlar:

• terning sho'rlanishining ortishi;
• oddiy tuyadi bilan yomon vazn ortishi;
• ovqat hazm qilish buzilishi (diareya, tez-tez defekatsiyaga bo'lgan talab, yog'li va xomilalik axlat);
• barmoqlarning uchlarini, ham qo'llar, ham oyoqlarda qalinlashishi;
• bronxitdagi kabi xirillash va xirillash;
• tez-tez samarali yo'tal, unda balg'am ko'p miqdorda ishlab chiqariladi va qalin mustahkamlikka ega.

Bundan tashqari, kistik fibroz bilan og'rigan bemorlar, ham kattalar, ham bolalar, rektum prolapsasini (to'g'ri ichakning prolapsasini) boshdan kechirishi mumkin.

Ushbu alomatlar turli kasalliklarning mavjudligini ko'rsatishi mumkin va faqat mukovistsidozga xos belgilar emas. Shuning uchun kerak differentsial diagnostika.

Kistik fibroz kabi tashxis bilan kasallikning belgilari uning rivojlanishi bilan namoyon bo'ladi. O'pka va ovqat hazm qilish tizimidagi tizimli o'zgarishlar yillar davomida, hatto o'z vaqtida davolash bilan ham yomonlashadi. Shunday qilib, o'pkaning kist fibrozi bilan uning rivojlanishining bir necha bosqichlari ajralib turadi:

• Doimiy bo'lmagan funktsional o'zgarishlar.

Ushbu bosqichning davomiyligi 10 yilgacha bo'lishi mumkin. Ushbu davrda bemorlarda quruq yo'tal, o'pkada xirillash, nafas qisilishi (jismoniy zo'riqish paytida) bo'lishi mumkin.

• Surunkali bronxit.

Bu bosqich har bir bemor uchun har xil davom etadi, lekin o'rtacha uning davomiyligi 2-15 yil. O'pka shaklidagi kist fibrozining oqibatlari yopishqoq balg'amning ko'p sekretsiyasi, tez-tez nafas qisilishi va terining qattiq rangsizligi bilan yo'tal shaklida namoyon bo'ladi. Bronxit yoki pnevmoniya kabi yuqumli kasalliklar belgilari ham klinik ko'rinishga qo'shilishi mumkin.

• Surunkali bronxitning asoratlari.

Bosqich 3 yildan 5 yilgacha davom etishi mumkin. Kistik fibroz belgilari rivojlanishining ushbu bosqichida bemorlarda nafas qisilishi minimal jismoniy faollik bilan ham paydo bo'ladi. Teri oqarib ketadi, ba'zida mavimsi rangga ega bo'ladi. Bolalarda sezilarli rivojlanish kechikishi mavjud. Pnevmoniya va boshqa hayot uchun xavfli kasalliklar ushbu bosqichda yuqumli asoratlar sifatida rivojlanishi mumkin.

• Og'ir yurak-o'pka etishmovchiligi.

Ushbu bosqich mukovistsidozning rivojlanishining yakuniy bosqichi bo'lib, bemorning o'limiga olib keladi. Bir necha oydan olti oygacha davom etishi mumkin. Hatto dam olishda ham odamda nafas qisilishi paydo bo'ladi, oyoqlarning shishishi rivojlanadi.

Kistik fibrozli bemorlarning umr ko'rish davomiyligi kasallikning qanchalik intensiv rivojlanishiga bog'liq. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kist fibrozisi simptomatik tarzda namoyon bo'lmasa va uning birinchi belgilari 5 yoshdan keyin aniqlanishi mumkin bo'lsa, bemor uchun bunday prognoz eng qulay bo'ladi.

Kistik fibroz va yurak etishmovchiligi

Yurak etishmovchiligi pulmoner kist fibrozining asoratidir. Bronxopulmoner tizimga ta'sir qiluvchi surunkali kasalliklar to'qimalarning kislorod bilan to'yinganligiga olib keladi. Strukturaviy o'zgarishlarga uchragan holda, ishlaydigan o'pka to'qimalarining hajmi kamayadi. Natijada, yurak patologik o'zgarishlarga uchragan o'pka to'qimalarida qon aylanishini ta'minlashga harakat qilib, intiqom bilan ishlashi kerak. Bunday stress asta-sekin yurak hajmining oshishiga olib keladi, bu esa yurak etishmovchiligining rivojlanishi bilan mukovistsidozli fibroz tashxisi qo'yilgan bemorlarga yanada tahdid soladi. Uning asosiy belgilari:

• tez yurak urishi (taxikardiya);
• jismoniy faoliyat yo'qligida nafas qisilishi paydo bo'lishi;
• dastlab qisman o'zini namoyon qiladigan terining siyanozining rivojlanishi, keyin butun tanaga tarqaladi.

Kistik fibroz kabi tashxis bilan shifokorlarning yordami doimo bemorga kerak bo'ladi. Kasallikni davolashga to'g'ri yondashuv uning rivojlanishini sekinlashtiradi va bemorning ahvolini sezilarli darajada engillashtiradi.

Agar bemorga kistik fibroz tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ovqat hazm qilish tizimining shikastlanish belgilari birinchi navbatda oshqozon osti bezi funktsiyalarining buzilishi bilan namoyon bo'ladi. Bu tana organizmga oziq-ovqat bilan kiradigan oqsillar, yog'lar va uglevodlarning parchalanishi uchun zarur bo'lgan fermentlarni ishlab chiqaradi. Ichak shaklidagi kist fibrozi bilan bemorlar ko'pincha rivojlanadi. Surunkali yallig'lanish kasalligi oshqozon osti beziga ta'sir qiladi, bu esa keyinchalik ovqat hazm qilish fermentlarini ishlab chiqaradigan joylar o'rnida biriktiruvchi to'qimalarning shakllanishiga olib keladi. Ushbu patologik jarayon quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• ovqat paytida yoki undan keyin paydo bo'ladigan qorinning yuqori qismida og'irlik hissi;
• tanaga kiradigan oziq-ovqatning to'liq hazm bo'lmasligi fonida paydo bo'ladigan shishiradi;
• yog'larning etarli darajada hazm bo'lmasligi sababli diareya.

Kistik fibrozda pankreatit ozuqa moddalari va vitaminlarning malabsorbtsiyasi bilan kechadi. Ushbu fonda, bolalikda, umumiy rivojlanishdagi kechikish ko'pincha tashxis qilinadi. Bundan tashqari, ozuqa moddalari va vitaminlar etishmasligi immunitet tizimiga ta'sir qiladi, bu infektsiyalarga qarshi tura olmaydi.

Kistik fibroz rivojlanishining dastlabki bosqichlarida jigar va o't yo'llarining ishlashida buzilishlar deyarli ko'rinmaydi. Kasallik o'sib borishi bilan jigar hajmi kattalashishi mumkin, shuningdek, o'tning turg'unligi rivojlanishi mumkin, bu esa o't yo'llarining qalin shilimshiq tiqin bilan tiqilib qolishiga olib keladi, bu esa o'z navbatida obstruktiv sariqlikni keltirib chiqaradi.

Kistik fibroz: tashxis

Kistik fibrozni tashxislashning asosiy usullari anamnez, klinik va laboratoriya tadqiqotlaridir. Kasallik irsiy bo'lganligi sababli, uni aniqlashda bemor haqida ma'lumot to'plash, uning oilasida nuqsonli gen tashuvchisi bo'lgan yoki kist fibrozisi bo'lgan odamlarning mavjudligi muhim rol o'ynaydi. Klinik tekshiruv ushbu kasallikka xos bo'lgan ba'zi tana tizimlarining ishida buzilishlarning tashqi belgilarini aniqlash imkonini beradi. Laboratoriya tekshiruvlari yordamida mutaxassislar kasallikni rad etishlari yoki tasdiqlashlari, shuningdek, tanaga etkazilgan zarar darajasini baholashlari mumkin.

Bugungi kunda kistik fibroz uchun eng keng tarqalgan testlar:

• nuqsonli gen va uning mutatsiyasining mavjudligini aniqlash uchun genetik tadqiqotlar o'tkazish;
• ter bezlari tomonidan ishlab chiqarilgan suyuqlikdagi xlorid va natriy ionlarining kontsentratsiyasini aniqlash uchun mo'ljallangan ter testlari;
• homila rivojlanishi davrida homilada nuqsonli genni aniqlash uchun ishlatiladigan prenatal tahlil;
• yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mukovistsidozni tashxislash uchun ishlatiladigan neonatal skrining.

Yuqorida sanab o'tilgan diagnostika usullarining har biri natijaning ma'lum bir aniqligi va ma'lum bir mintaqada yashovchi bemorlar uchun foydalanish imkoniyati bilan ajralib turadi.

Kistik fibroz uchun homila DNKsining prenatal tekshiruvi bolaning nuqsonli genning tashuvchisi yoki yo'qligini aniqlash imkonini beruvchi diagnostika hisoblanadi. Bunday diagnostika protsedurasi o'zlari CFTR genining tashuvchisi bo'lgan yoki ularning oilasida kasal bola tug'ilgan ota-onalar uchun tegishli. Kistik fibroz uchun bunday tahlil xomilalik DNKni o'z ichiga olgan har qanday materialni tekshirish orqali amalga oshirilishi mumkin:

• 9-14 xaftada chorionik villi olinishi mumkin;
• 16-21 xaftada intrauterin rivojlanish davrida homilani o'rab turgan amniotik suyuqlik olinadi;
• 21-haftadan boshlab, homilaning kindik qonini tekshirish orqali mukovistsidozni tekshirish mumkin.

Homilada nuqsonli gen qanchalik erta aniqlansa, ota-onalarga homiladorlikni davom ettirish yoki qilmaslik haqida qaror qabul qilish uchun ko'proq vaqt qoladi.

genetik tadqiqotlar

DNK testi 90% hollarda mukovistsidozni aniqlashi mumkin. Tahlil muayyan gen mutatsiyasini aniqlashga qaratilgan. Qoida tariqasida, kasallikni aniqlash uchun bemor yashaydigan mintaqada tez-tez uchraydigan mukovistsidozning transmembran regulyatorining mutatsiyalarini tahlil qilish kifoya. Genetik tadqiqot uchun material bemordan venoz qonni olish orqali olinadi.

Kistik fibrozning genetik diagnostikasining yagona kamchiliklari uning yuqori narxi va mamlakatning ko'plab mintaqalari aholisi uchun mavjud emasligi. Biroq, genetik tadqiqotlar nafaqat bemorlarning o'zlari uchun juda muhimdir. Ularning natijalari bemorlarning hayotini yanada yaxshi va uzoqroq qilish imkonini beradigan usullarni ishlab chiqishda faol foydalanilmoqda.

ter testi

Kistik fibroz kabi kasallik bilan ter testi orqali tashxis eng keng tarqalgan. Ushbu diagnostika usuli 1959 yilda ishlab chiqilgan. Uning amalga oshirilishi bemorning terini undagi natriy va xlor ionlari darajasini tekshirishdan iborat. Pilokarpin iontoforez ter bezlarini faollashtirish uchun ishlatiladi. Zaif oqim oqimlari bilan harakat qilib, preparat teri ostiga kiritiladi. Uning harakati boshlanganidan keyin ter to'planadi. Kistik fibrozni tashxislash uchun kamida 100 mg suyuqlik talab qilinadi.

Tahlil qilish uchun maxsus ter analizatorlari ham ishlatilishi mumkin. Ter sinovlari ma'lum vaqt oralig'ida uch marta o'tkazilishi kerak. Shunisi e'tiborga loyiqki, OIV infektsiyasi yoki çölyak kasalligi kabi ba'zi kasalliklar mavjud bo'lganda, ter testlarining natijasi noto'g'ri salbiy yoki noto'g'ri ijobiy bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ijobiy ter testi natijasi olinganda va kist fibroz belgilari mavjud bo'lganda, genetik test o'tkazilishi kerak.

Yangi tug'ilgan chaqaloqni tekshirish

Rossiyada mukovistsidozni aniqlash uchun neonatal biokimyoviy skrining 2006 yildan beri majburiy hisoblanadi. Bunday diagnostika chorasi mukovistsidozni tezda aniqlash va davolanishni boshlash imkonini beradi. Skrining quyidagi tarzda amalga oshiriladi:

• Tug'ilgandan 4-5 kun o'tgach, qon bolaning tovonidan olinadi, u maxsus test shakli yordamida tekshiriladi;
• agar tahlil natijasi ijobiy bo'lsa, ikkinchi test zarur;
• natijalar o'zgarmagan bo'lsa, ter testi o'tkaziladi;
• yakuniy tashxis uchun bola hayotining birinchi yilida shifokorning qattiq nazorati ostida bo'lishi kerak.

Agar barcha tadqiqotlardan so'ng, bolada mukovistsidozning tashxisi tasdiqlansa, kasallikning tez rivojlanishiga va asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun darhol davolanishni boshlash kerak.

Laboratoriya va instrumental diagnostika

Boshqa laboratoriya tadqiqotlari va instrumental diagnostika usullari kasallikdan ta'sirlangan organ tizimlarining ishidagi buzilishlarni aniqlashga qaratilgan. Bemorlarga muntazam ravishda umumiy qon testini o'tkazish, najasni tahlil qilish va yo'tal bilan ajralib turadigan balg'am kerak. Ultratovush tekshiruvi, masalan, jigar, o't pufagi yoki yurak mushaklarining lezyonlarida zarur. Ko'krak qafasining rentgenologik tekshiruvi bronxlar va o'pkalarning holatini baholash, alevlenmalarni o'z vaqtida aniqlash va asoratlarni rivojlanishi uchun amalga oshiriladi.

Kistik fibroz tashxisi qo'yilganda, davolanish ko'p vaqt va kuch talab qiladi. Uning asosiy maqsadi kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va asoratlarni rivojlanishining oldini olishdir. Kistik fibrozni davolash simptomatikdir. U nafaqat dori terapiyasini, balki kinesiterapiya, dietoterapiya va mashqlar bilan davolash kabi boshqa davolash usullarini ham qo'llashni o'z ichiga oladi. Kistik fibroz kabi kasallik bilan davolash quyidagilarga qaratilgan:

• bemorlarning to'liq hayoti uchun ideal sharoitlarni yaratish;
• bemorning tanasini respiratorli infektsiyalardan himoya qilish yoki ularni o'z vaqtida davolash;
• bemorni immunitet tizimining holatiga salbiy ta'sir ko'rsatadigan stresslardan himoya qilish;
• Yog 'miqdori yuqori bo'lgan sog'lom ovqatlanish.

Kistik fibrozni zamonaviy davolash kasallikning rivojlanishining har qanday bosqichida turli xil terapevtik usullardan foydalanishni o'z ichiga oladi. Ular nafaqat alevlenmeler bilan kurashishga, balki remissiya davrida tanani qo'llab-quvvatlashga yordam beradi.

Oshqozon-ichak traktining terapiyasi

Oshqozon osti bezi ishidagi buzilishlar yog'lar, oqsillar va uglevodlarni parchalaydigan ovqat hazm qilish fermentlarini ishlab chiqarishning etishmasligiga olib keladi. Ushbu funktsiyani tiklash uchun ichak va aralash shakllarning kist fibrozisi bo'lgan bemorlarga oshqozon osti bezi fermentlarini o'z ichiga olgan preparatlar buyuriladi. Dori vositalarining dozalari va ularni qo'llash sxemasi laboratoriya tekshiruvlari natijalariga ko'ra individual ravishda belgilanadi. Bunday davolash ovqat hazm qilish jarayonini normallashtirish va gipovitaminoz kabi asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun mo'ljallangan.

Agar mukovistsidozning rivojlanishi paytida jigar faoliyatida buzilishlar kuzatilsa, bemorlarga metabolik kasalliklar tufayli qon oqimiga kiradigan toksinlar va boshqa moddalarning organni zararli ta'siridan himoya qiluvchi dorilar buyuriladi.

Kistik fibrozning o'pka shaklini davolash

O'pka kist fibrozini davolashga yondashuv har tomonlama bo'lishi kerak. Terapevtik tadbirlarga quyidagilar kiradi:

• Mukolitiklarni qabul qilish.

Ushbu harakatning preparatlari bronxial sekretsiyani suyultirish va bronxial daraxtni qalin va viskoz balg'amdan tozalashni rag'batlantirish uchun ishlatiladi.

• Nafas olish va isitish.

Bunday fizioterapiya o'pka va bronxlarning qon tomirlarini kengaytirishga, havo o'tkazuvchanligini yaxshilashga imkon beradi.

• Yallig'lanishga qarshi dorilarni qabul qilish.

Nafas olish yo'llarining to'qimalarida yallig'lanish jarayonini yo'q qilishga qaratilgan dorilar tabletkalar shaklida ham, inhaliyalar shaklida ham buyurilishi mumkin.

• Kinesiterapiya.

Ushbu texnika ayniqsa, mukolitiklarni qo'llash bilan birgalikda samarali bo'ladi. Postural drenaj, bedbug massaji, perkussiya va maxsus nafas olish mashqlari bronxlar va o'pkadan suyultirilgan balg'amni samarali olib tashlashni ta'minlaydi.

• Antibiotiklarni qabul qilish.

Nafas olish tizimining yuqumli lezyonlari bo'lgan bemorlar uchun antibiotik preparatlari ko'rsatiladi. Dori vositalarining retsepti infektsiyaning turiga bog'liq va faqat laboratoriya tekshiruvlari natijalariga ko'ra davolovchi shifokor tomonidan amalga oshirilishi kerak.

• Jismoniy mashqlar.

Kistik fibroz bilan og'rigan odamlar tanani mustahkamlash va jismoniy tayyorgarlikni saqlash uchun badminton, golf, velosiped, ot minish, suzish va hokazolar bilan shug'ullanishlari mumkin.

• Diyet terapiyasi.

Kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarning kundalik ratsioni oqsilga boy ovqatlardan iborat bo'lishi kerak. Iste'mol qilinadigan yog' miqdori cheklanmasligi kerak.

Kistik fibrozni davolash uchun har qanday retsept faqat shifokor tomonidan belgilanishi kerak. Dori-darmonlarni o'z-o'zini boshqarish nafaqat kerakli natijaga olib kelmaydi, balki bemorning hayoti va hayoti uchun ham xavfli bo'ladi. Misol uchun, kist fibrozisi tashxisi qo'yilgan odamlarga yo'talni bostiruvchi vositalarni qabul qilish taqiqlanadi.

O'tkir va surunkali yallig'lanish jarayonlarini davolash

Kistik fibrozda o'tkir yoki surunkali yallig'lanish jarayonlari kabi asoratlar rivojlanishi bilan shoshilinch tibbiy yordam talab etiladi. Bemorlarga quyidagilar berilishi mumkin:

• Tabletkalar, mushak ichiga yoki tomir ichiga yuborish shaklida keng spektrli antibiotiklarni qabul qilish.

Dori turi va uning dozasi bemorning ahvolini baholagandan keyin belgilanadi.

• Glyukokortikosteroidlarni qabul qilish.

Bunday dori-darmonlarni tayinlash ichak yoki o'pka shaklidagi kist fibrozining natijasi bo'lgan organizmdagi o'tkir yallig'lanish va yuqumli jarayonlar uchun dolzarbdir.

• kislorodli terapiya.

Ushbu uslub nafaqat o'tkir sharoitlarni davolash uchun, balki butun hayot davomida tanani qo'llab-quvvatlash uchun ham qo'llanilishi mumkin. Bu qonning kislorod bilan to'yinganligini yaxshilashga yordam beradi.

• Fizioterapiya.

Ushbu toifaga inhaliyalar kiradi, ular odatda ko'krak qafasini isitish bilan birgalikda ishlatiladi. Bunday fizioterapiya nafas olish tizimining havo o'tkazuvchanligini oshirishi mumkin.

Mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan bolaning yoki kattalarning ahvoli yomonlashsa, tez yordam chaqirish yoki o'zingiz kasalxonaga borish kerak.

Bugungi kunga kelib, mukovistsidozga qarshi kurashish uchun mo'ljallangan terapevtik usullarni ishlab chiqishda sezilarli yutuqlarni qayd etish mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni majburiy neonatal skrining tekshiruvi kasallikni o'z vaqtida aniqlash va uni davolashni darhol boshlash imkonini beradi. Bundan tashqari, homiladorlikning to'qqizinchi haftasidayoq prenatal testni o'tkazish va xomilalik DNKda mutatsiyaga uchragan gen mavjudligini aniqlash mumkin. So'nggi yillarda bunday chora-tadbirlar ushbu tashxis bilan tug'ilgan bolalar sonini sezilarli darajada kamaytirdi va mukovistsidoz bilan og'rigan bemorlar uzoq umr ko'rish imkoniyatini sezilarli darajada oshirdi.

Shuni ta'kidlash kerakki, bemorlarning umr ko'rish davomiyligi ko'p jihatdan mukovistsidozning shakliga va uni davolashning o'z vaqtida boshlanishiga bog'liq. Bir vaqtning o'zida shifokorlarning asosiy vazifasi kattalar bemorlariga va kasal bolalarning ota-onalariga barcha retseptlarni to'g'ri bajarishga va muntazam tekshiruvdan o'tishga o'rgatishdir.

Bugungi kunda mukovistsidozli fibrozli odamlar uchun prognoz bir necha o'n yillar oldinga qaraganda qulayroqdir. Shunday qilib, o'tgan asrning 50-yillarida bunday tashxis qo'yilgan bemorlar o'rtacha 10 yil yashashi mumkin edi. Bugungi kunda ularning umr ko'rish davomiyligi 30 yil va undan ko'p. Ba'zi mamlakatlarda bu ko'rsatkich yanada yuqori. Albatta, bola tug'ilganda va uning tanasi allaqachon mukovistsidozning og'ir shakliga duchor bo'lgan holatlar mavjud, buning natijasida u hayotining birinchi soatlarida o'lishi mumkin. Biroq, zamonaviy tibbiyotning jadal rivojlanishi yaqin kelajakda bunday tashxis qo'yilgan bemorlar shifokorning barcha tavsiyalariga amal qilgan holda to'liq va uzoq umr ko'rishlari mumkinligiga umid beradi.

Kasallikning oldini olish

Kistik fibroz CFTR genidagi mutatsiyadan kelib chiqqan irsiy kasallik bo'lganligi sababli, kasallikning paydo bo'lishining oldini olish mumkin emas. faqat profilaktika chorasi kasal bolaning tug'ilishi uchun kontseptsiyani rejalashtirishda genetik tahlil yoki homilaning intrauterin rivojlanishi davrida ham gen mutatsiyasini aniqlashga imkon beruvchi prenatal testdan o'tish.

Hamkorlardan biri yoki ikkalasi nuqsonli genning tashuvchisi bo'lgan yoki kist fibrozisi bo'lgan er-xotinlar bir xil tashxisga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini bilishlari kerak. Shuning uchun, kontseptsiyani rejalashtirishdan oldin, shifokorga tashrif buyurish va u tomonidan tayinlangan tekshiruvdan o'tish kerak.

Kasallikka moyillikni aniqlash

Kistik fibrozli bolalari bo'lgan juftliklarda yoki nuqsonli gen tashuvchisi yoki yo'qligini bilmagan juftliklarda bolani rejalashtirayotganda, tegishli testlardan o'tish kerak. Bu sizga chaqaloqni homilador qilishning barcha xavflarini oldindan aniqlash va baholash imkonini beradi. Agar bolaning kasal bo'lib tug'ilish ehtimoli juda yuqori bo'lsa, er-xotin in vitro urug'lantirishga murojaat qilishlari mumkin. Embrionning implantatsiyadan oldingi genetik diagnostikasi uning DNKsida nuqsonli gen mavjudligini butunlay yo'q qiladi.

Asoratlarning oldini olish

"Kistik fibroz" tashxisida asoratlarning oldini olish davolovchi shifokorning barcha retseptlarini qat'iy bajarishni o'z ichiga oladi. Giyohvand terapiyasi, fizioterapiya va kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradi va bemorning hayotini uzaytiradi. Shaxsiy gigiena ham muhim ahamiyatga ega. Bu virusli infektsiyalar, bakteriyalar va boshqa patogen mikroorganizmlarning asosiy kasallik tufayli zaiflashgan tanaga kirib borish xavfini kamaytiradi.

Yuqumli kasalliklarning oldini olish uchun mukovistsidoz bilan kasallangan bolalar, shuningdek, sog'lom bolalar emlanadi. O'z vaqtida emlash yordamida qizamiq yoki ko'k yo'tal kabi ko'plab "bolalik" kasalliklarining asoratlari oldini olish mumkin. Kistik fibroz tashxisi qo'yilgan bolalar tananing hozirgi holatini hisobga olgan holda emlash jadvaliga rioya qilishlari kerak. Shuningdek, ularga grippga qarshi vaktsinalarni muntazam ravishda yuborish tavsiya etiladi.

Bronxopulmoner tizimdan asoratlarni oldini olish uchun muhim profilaktika chorasi bolani infektsiyaning mumkin bo'lgan manbalari bilan aniq aloqa qilishdan himoya qilishdir. Kistik fibrozli bolalar maktabgacha va ta'lim muassasalariga borishlari mumkin, ammo mavsumiy SARS epidemiyasi davrida katta guruhlarda qolishdan saqlanish kerak.

Oshqozon-ichak traktidan kelib chiqadigan asoratlarning oldini olish uchun dietaga qat'iy rioya qilish, fermentlarni o'z ichiga olgan dorilarni qat'iy ravishda jadvalga muvofiq qabul qilish va sog'lom turmush tarzini saqlash katta rol o'ynaydi. Voyaga etgan bemorlar spirtli ichimliklar va chekishdan butunlay voz kechishlari kerak. Kundalik hayotda yuzaga keladigan har qanday savol uchun shifokoringiz bilan maslahatlashib, uning barcha tavsiyalarini tinglash kerak.

Kistik fibroz (KF) mukovistsidozning transmembran regulyatori genidagi mutatsiya natijasida kelib chiqqan irsiy kasallikdir. Bu tashqi sekretsiya bezlarining tizimli shikastlanishida namoyon bo'ladi va oshqozon-ichak trakti, nafas olish organlari va boshqa bir qator organlar va tizimlarning jiddiy disfunktsiyalari bilan birga keladi.

So'rov qoldiring va bir necha daqiqa ichida biz siz uchun ishonchli shifokorni tanlaymiz va u bilan uchrashishga yordam beramiz. Yoki “Shifokor top” tugmasini bosish orqali shifokorni o‘zingiz tanlang.

Umumiy ma'lumot

Kasallik haqida birinchi eslatma 1905 yilga to'g'ri keladi - bu vaqtda avstriyalik shifokor Karl Landshtayner ikki bolada mekonial obstruktsiya bilan oshqozon osti bezidagi kist o'zgarishlarini tasvirlab, bu hodisalarning o'zaro bog'liqligi haqidagi fikrni bildirgan.

Kasallik batafsil tavsiflangan, mustaqil nozologik birlik sifatida ajratilgan va uning irsiy xususiyatini 1938 yilda amerikalik patolog Doroti Anderson isbotlagan.

"Kistik fibroz" nomi (Lotin Mucus - shilimshiq, viskoz - yopishqoq) 1946 yilda amerikalik Sidney Farberdan foydalanishni taklif qildi.

Tarqalishi turli etnik guruhlar orasida juda farq qiladi. Eng tez-tez uchraydigan kist fibrozi Evropada uchraydi (o'rtacha 1: 2000 - 1: 2500), ammo kasallik barcha irqlar vakillarida qayd etilgan. Afrika va Yaponiyaning tub aholisida kist fibrozining chastotasi 1:100 000 ni tashkil qiladi. Rossiyada kasallikning o'rtacha tarqalishi 1:10 000 ni tashkil qiladi.

Bolaning jinsi kasallikning namoyon bo'lishiga ta'sir qilmaydi.

Meros autosomal retsessiv tarzda sodir bo'ladi. Bitta nuqsonli gen (allel) tashuvchilari kist fibrozisini rivojlantirmaydi. Agar ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lsa, mukovistsidozli fibrozli bola tug'ilish xavfi 25% ni tashkil qiladi.

Evropada har 30-chi aholi nuqsonli gen tashuvchisi hisoblanadi.

Shakllar

Shikastlanish joyiga qarab, kist fibrozisi quyidagilarga bo'linadi.

• Kasallikning o'pka (nafas olish) shakli (barcha holatlarning 15-20%). Kichkina va o'rta bronxlarda ajratish qiyin bo'lgan ko'p miqdorda viskoz balg'am to'planishi tufayli nafas olish apparatlarining shikastlanish belgilari bilan namoyon bo'ladi.
• Ichak shakli (barcha holatlarning 5%). Ovqat hazm qilish va assimilyatsiya qilish buzilishida namoyon bo'ladi, chanqoqlik kuchayadi.
• Aralash shakl (o'pka-ichak, bu 75-80% hollarda). Ushbu shakl mukovistsidozning nafas olish va ichak shakllarining klinik belgilarini birlashtirganligi sababli, u kasallikning yanada og'ir kechishi va uning namoyon bo'lishining o'zgaruvchanligi bilan tavsiflanadi.

Alohida-alohida, meconium ileus ajralib turadi, bunda oshqozon osti bezi fermentlarining faolligi pasayishi va sekretsiyaning suyuq qismini ichak epiteliysi hujayralari tomonidan etarli darajada ishlab chiqarilmasligi natijasida ichak devoriga yopishgan mekonium (asl najas) lümenni yopib qo'yadi. va ichak tutilishiga olib keladi.

Shuningdek, CFTR genining navlari tufayli mutatsiyalar mavjud:

• endokrin bezlarning izolyatsiyalangan lezyonlarida o'zini namoyon qiladigan atipik shakllar (sirroz, shish - anemiya);
• o'chirilgan shakllar, odatda tasodifan aniqlanadi, chunki ular boshqa kasalliklarga o'xshash tarzda davom etadi va jigar sirrozi, sinusit, surunkali obstruktiv o'pka kasalligi, takroriy bronxit va erkaklar bepushtligi tashxisi qo'yiladi.

Rivojlanish sabablari

Kistik fibroz 7-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan CFTR genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu gen ko'plab hayvonlarda (sigirlar, sichqonlar va boshqalar) mavjud. U taxminan 250 000 ta asosiy juftlikni o'z ichiga oladi va 27 ta ekzondan iborat.

Ushbu gen tomonidan kodlangan va xlorid va natriy ionlarini hujayra membranasi orqali tashish uchun mas'ul bo'lgan oqsil asosan nafas olish yo'llari, ichaklar, oshqozon osti bezi, so'lak va ter bezlarining epitelial hujayralarida joylashgan.

CFTR genining o'zi 1989 yilda aniqlangan va hozirgacha uning mutatsiyalarining 2000 ga yaqin varianti va 200 ta polimorfizmi (DNK ketma-ketligidagi o'zgaruvchan hududlar) kashf etilgan.
Evropa irqi vakillarida F508del mutatsiyasi eng keng tarqalgan. Ushbu mutatsiya holatlarining maksimal soni Buyuk Britaniya va Daniyada (85%), eng kami esa Yaqin Sharq aholisi orasida (30% gacha) qayd etilgan.

Ba'zi mutatsiyalar ko'pincha ma'lum etnik guruhlar vakillarida uchraydi:

• Germaniyada - 2143delT mutatsiyasi;
• Islandiyada Y122X mutatsiyasi;
• Ashkenazi yahudiylarida W1282X bor.

Rossiyada mukovistsidozni keltirib chiqaradigan mutatsiyalarning 52% F508del mutatsiyasiga, 6,3% CFTRdele2.3(21kb) mutatsiyasiga va 2,7% W1282X mutatsiyasiga bog'liq. Mutatsiyalarning N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W va S1196X kabi turlari ham bor, lekin ularning chastotasi 2,4% dan oshmaydi.

Kasallikning og'irligi mutatsiyaning turiga, uning ma'lum bir mintaqada lokalizatsiyasiga va kodlangan oqsilning funktsiyasi va tuzilishiga ta'sirining o'ziga xos xususiyatlariga bog'liq. F508del, CFTRdele2.3(21kb), W1282X, N1303K va G542X mutatsiyalari kasallikning og'ir kechishi va birga keladigan asoratlar va ekzokrin pankreatik etishmovchilik mavjudligi bilan tavsiflanadi.

Mukovistsidozning og'ir holatlariga DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A va 1717-1G-A mutatsiyalari sabab bo'lgan kasallik ham kiradi.

Yumshoq shaklda mukovistsidozning fibrozi R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi.

G85E, R334W va 5T mutatsiyalari bilan kasallikning og'irligi o'zgaradi.

Protein sintezini bloklaydigan mutatsiyalarga G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA mutatsiyalari kiradi.

Oqsillarning translatsiyadan keyingi modifikatsiyasining buzilishiga va ularning etuk RNKga aylanishiga (qayta ishlash) olib keladigan mutatsiyalarga DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutatsiyalari kiradi.

Mutatsiyalar ham aniqlangan:

• oqsil disregulyatorlari (G551D, G1244E, S1255P);
• xlor ionlarining o'tkazuvchanligini kamaytirish (R334W, R347P, R117H);
• oqsil yoki normal RNK darajasini kamaytirish (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

Mutatsiya natijasida CFTR oqsilining tuzilishi va funktsiyalari buziladi, shuning uchun ichki sekretsiya bezlarining siri (ter, shilimshiq, tupurik) qalin va yopishqoq bo'ladi. Sirdagi oqsil va elektrolitlar miqdori ortadi, natriy, kaltsiy va xlor kontsentratsiyasi oshadi va sirni ekskretor kanallardan evakuatsiya qilish ancha qiyinlashadi.

Qalin sekretsiyaning kechikishi natijasida kanallar kengayadi va kichik kistlar hosil bo'ladi.

Balg'amning doimiy turg'unligi (mukostaz) bezli to'qimalarning atrofiyasiga va uning asta-sekin biriktiruvchi to'qima (fibroz) bilan almashtirilishiga olib keladi, organlarda erta sklerotik o'zgarishlar rivojlanadi. Ikkilamchi infektsiya bilan kasallik yiringli yallig'lanish bilan murakkablashadi.

Patogenez

Kistik fibroz nuqsonli oqsilning o'z funktsiyalarini to'liq bajara olmasligi tufayli yuzaga keladi.
Hujayralarda oqsil funktsiyalarining buzilishi natijasida xlorid ionlarining ko'p miqdori asta-sekin to'planadi va hujayraning elektr potentsiali o'zgaradi.

Elektr potentsialining o'zgarishi natriy ionlarining hujayra ichiga kirishiga olib keladi. Natriy ionlarining haddan tashqari ko'pligi pericellular bo'shliqdan suvning ko'payishiga olib keladi va pericellular bo'shliqda suv etishmasligi ekzokrin bezlar sekretsiyasining qalinlashishiga olib keladi.

Qalin sirni qiyin evakuatsiya qilish bilan, birinchi navbatda, bronxopulmoner va ovqat hazm qilish tizimlari ta'sir qiladi.

Kichkina bronxlar va bronxiolalarning o'tkazuvchanligini buzish surunkali yallig'lanishning rivojlanishiga va biriktiruvchi to'qimalarning tuzilishini yo'q qilishga olib keladi. Kasallikning keyingi rivojlanishi o'pkaning sakkulyar, silindrsimon va ko'z yoshi shaklidagi bronxoektatik (bronxial kengayish) va emfizematoz (shishgan) joylarining shakllanishi bilan birga keladi.

Bronxoektaziya o'pkaning yuqori va pastki qismlarida bir xil chastotada sodir bo'ladi. Ko'pgina hollarda ular hayotning birinchi oyida bolalarda aniqlanmaydi, ammo 6 oyga kelib ular 58% hollarda, olti oydan keyin esa 100% hollarda kuzatiladi. Bu yoshda bronxlarda turli o'zgarishlar (kataral yoki diffuz bronxit, endobronxit) topiladi.

Bronx epiteliysi ba'zi joylarda qichitilgan, goblet hujayra giperplaziyasi va skuamoz metaplaziya o'choqlari kuzatiladi.

Bronxlar balg'amining to'liq bloklanishi bilan o'pka lobida pasayish zonalari (atelektaziya) hosil bo'ladi, shuningdek o'pka to'qimalarida sklerotik o'zgarishlar (diffuz pnevmoskleroz rivojlanadi). Bronxial devorlarining barcha qatlamlarida limfotsitlar, neytrofillar va plazma hujayralarining infiltratsiyasi mavjud.

Shilliq qavat bronxial bezlarning og'izlari kengayadi, ularda yiringli tiqinlar aniqlanadi va bronxoektaziya bo'shlig'ida ko'p miqdorda fibrin, parchalanadigan leykotsitlar, nekrotik bronxial epiteliy va kokklar koloniyalari mavjud. Mushak qavati atrofiyaga uchrab, bronxoektazning devorlari yupqalashgan.

Bakterial infektsiya bo'lsa, immunitetning buzilishi fonida xo'ppoz shakllanishi boshlanadi va halokatli o'zgarishlar rivojlanadi (Pseudomonas aeruginosa 30% hollarda ekilgan). Gomeostazning buzilishi tufayli ko'pikli hujayralar va lipidlar qo'shilishi bilan eozinofil massalarning to'planishi bilan ikkilamchi lipoproteonoz rivojlanishi sodir bo'ladi.

24 yoshga kelib, pnevmoniya 82% hollarda aniqlanadi.

Kistik fibrozda umr ko'rish davomiyligi bronxopulmoner tizimning holatiga bog'liq, chunki bemorda o'pka qon aylanishining tomirlarining progressiv o'zgarishi tufayli qondagi kislorod miqdori asta-sekin kamayadi va yurakning o'ng bo'limlari ko'payadi va kengaytirish ("kor pulmonale" rivojlanadi).

Yurak mintaqasida boshqa o'zgarishlar mavjud. Bemorlarga tashxis qo'yiladi:

• interstitsial skleroz bilan miyokard distrofiyasi (yurak mushaklarining metabolizmi buzilgan);
• miyokard miksomatozining o'choqlari;
• mushak tolalarining yupqalashishi;
• joylarda ko'ndalang chiziqning yo'qligi;
• qon tomir hududida sklerotik lezyonlar (interstitsial skleroz);
• qon tomir endoteliyasining o'rtacha shishishi;
• turli darajada ifodalangan kardiodistrofiya.

Valvular va parietal endokardit mumkin.

Oshqozon osti bezi sirining qalinlashishi bilan uning kanallarining tiqilib qolishi ko'pincha intrauterin rivojlanish davrida ham sodir bo'ladi. Bunday hollarda ushbu bez tomonidan normal miqdorda ishlab chiqarilgan oshqozon osti bezi fermentlari o'n ikki barmoqli ichakka kira olmaydi, shuning uchun ular to'planib, bezning o'zida to'qimalarning parchalanishiga olib keladi. Hayotning birinchi oyi oxiriga kelib, bunday bemorlarning oshqozon osti bezi tolali to'qimalar va kistlarning to'planishi hisoblanadi.

Kist lobulyar va intralobulyar yo'llarning kengayishi va epiteliyning tekislanishi va atrofiyasi natijasida paydo bo'ladi. Lobulalar ichida va ular orasida biriktiruvchi to'qimalarning haddan tashqari o'sishi va uning neytrofillar va limfogistiositar elementlar bilan infiltratsiyasi mavjud. Orol apparatining giperplaziyasi, bez parenximasi atrofiyasi va to'qimalarning yog'li degeneratsiyasi ham rivojlanadi.

Ichak epiteliysi tekislanadi va ko'paygan goblet hujayralarini o'z ichiga oladi, shilimshiq to'planishi kriptlarda mavjud. Shilliq qavat neytrofillarni o'z ichiga olgan limfoid hujayralar bilan infiltratsiyalangan.

Xlorid ionlarining o'tkazuvchanligi yoki oqsil yoki normal RNK darajasining pasayishi bilan kechadigan mutatsiyalar uzoq vaqt davomida oshqozon osti bezi funktsiyasining nisbatan saqlanishi bilan surunkali pankreatitning sekin rivojlanishiga sabab bo'ladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 20% hollarda mukovistsidozning distal ingichka ichakdagi qalin mekonyumning bloklanishiga olib keladi.

Ba'zi hollarda kasallik uzoq muddatli neonatal sariqlik bilan kechadi, bu safroning viskozitesi va bilirubin ishlab chiqarishning ko'payishi tufayli yuzaga keladi.

Deyarli barcha bemorlarda biriktiruvchi to'qimalarning siqilishi va jigarda sikatrik o'zgarishlar (fibroz) mavjud. 5-10% hollarda patologiya rivojlanib, safro sirrozi va portal gipertenziyani keltirib chiqaradi.

Shuningdek, jigarda quyidagilar mavjud:

• hujayralarning fokal yoki diffuz yog'li va oqsil degeneratsiyasi;
• interlobulyar o't yo'llarida safro turg'unligi;
• interlobulyar qatlamlarda limfogistiyositik infiltratlar.

Kistik fibroz ter bezlarining g'ayritabiiy ishi bilan birga keladi - sekretsiyadagi natriy va xlor kontsentratsiyasi oshadi va tuz miqdori me'yordan taxminan 5 barobar oshadi. Ushbu patologiya bemorning butun hayoti davomida kuzatiladi, shuning uchun kist fibroz bilan og'rigan odamlar uchun issiq iqlim kontrendikedir (issiqlik urishi xavfi ortadi, metabolik alkaloz rivojlanishi tufayli konvulsiyalar mumkin).

Alomatlar

Kistik fibroz ko'p hollarda bir yoshdan oldin o'zini namoyon qiladi.

10% hollarda kasallikning belgilari (meconium ileus yoki meconium ileus) 2-3 trimestrda homila rivojlanishida ultratovush yordamida aniqlanadi.

Ba'zi bolalarda hayotning birinchi kunlarida ichak tutilishi aniqlanadi. Mekonium bilanusning belgilari:

• mekonyumning fiziologik chiqarilishining etishmasligi;
• shishiradi;
• tashvish;
• regurgitatsiya;
• qusish, qusishda safro mavjudligi aniqlanadi.

Ikki kun davomida bolaning ahvoli yomonlashadi - terining rangparligi va quruqligi paydo bo'ladi, to'qimalarning turgori pasayadi, letargiya va adinamiya paydo bo'ladi. Suvsizlanish rivojlanadi va intoksikatsiya kuchayadi. Ba'zi hollarda asoratlar rivojlanishi mumkin (ichak teshilishi va peritonit).

Ichakning kist fibrozi ko'p hollarda oshqozon osti bezi fermentlarining etishmovchiligi tufayli qo'shimcha ovqatlar yoki sun'iy oziqlantirish kiritilgandan keyin o'zini namoyon qiladi. Kasallikning ushbu shaklining belgilari:

• shishiradi;
• tez-tez ichak harakatlari
• najasning chiqarilishi sezilarli darajada oshdi;
• homilalik va najasning engil rangi, undagi katta miqdordagi yog'ning mavjudligi.

Potaga ekish paytida rektumning mumkin bo'lgan prolapsasi (bemorlarning 10-20 foizida kuzatiladi).

Ko'pincha tupurikning viskozitesi tufayli og'izda quruqlik hissi bor, shuning uchun quruq ovqatni qabul qilish qiyin bo'ladi va ovqatlanish jarayonida bemorlar ko'p miqdorda suyuqlik ichishga majbur bo'ladi.

Dastlabki bosqichlarda tuyadi ortishi yoki normal bo'lishi mumkin, ammo ovqat hazm qilish buzilishi tufayli gipovitaminoz va noto'g'ri ovqatlanish keyinchalik rivojlanadi. Kasallikning rivojlanishi jarayonida siroz va xolestatik gepatit belgilari (charchoq, vazn yo'qotish, sariqlik, qorong'i siydik, xulq-atvor va ongning buzilishi, qorin og'rig'i va boshqalar) qo'shiladi.

O'pkaning kist fibrozi, bronxopulmoner tizimda yopishqoq sirning haddan tashqari ishlab chiqarilishi tufayli obstruktiv sindromni keltirib chiqaradi, bu o'zini namoyon qiladi:

• ekshalatsiyani uzaytirish;
• hushtak shovqinli nafas olishning ko'rinishi;
• bo'g'ilish hujumlari;
• yordamchi mushaklarning nafas olish aktida ishtirok etish.

Mumkin bo'lgan samarasiz yo'tal.

Yuqumli-yallig'lanish jarayoni surunkali relapsdir. Yiringli-obstruktiv bronxit va xo'ppoz shakllanishiga moyillik bilan og'ir pnevmoniya shaklida asoratlar mavjud.

Kasallikning o'pka shaklining belgilari:

• och tuproqli teri rangi;
• qon ta'minoti etarli emasligi sababli terining mavimsi rangi;
• dam olishda nafas qisilishi mavjudligi;
• barrel ko'krak qafasining deformatsiyasi;
• barmoqlarning deformatsiyasi (terminal falanjlar barabanlarga o'xshaydi) va tirnoqlar (soat ko'zoynaklarini eslatadi);
• motor faolligining pasayishi;
• ishtahaning yo'qolishi;
• kam tana vazni.

Bronxial tarkibga odatda Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus va Haemophilus influenzae kiradi. Flora antibiotiklarga qarshilik ko'rsatishi mumkin.

O'pka shakli og'ir nafas olish va yurak etishmovchiligi tufayli o'lim bilan tugaydi.

Aralash shakldagi kist fibrozining belgilari ichak va o'pka shakllarining alomatlarini o'z ichiga oladi.
Kasallikning o'chirilgan shakllari odatda balog'at yoshida tashxislanadi, chunki CFTR genidagi mutatsiyalarning maxsus turlari kasallikning engil kechishini keltirib chiqaradi va uning belgilari sinusit, takroriy bronxit, surunkali obstruktiv o'pka kasalligi, jigar sirrozi, yoki erkaklarning bepushtligi.

Kattalardagi kistik fibroz ko'pincha bepushtlikka olib keladi. Mukovistsidozli fibrozli erkaklarning 97 foizida spermatozoidning tug'ma yo'qligi, atrofiyasi yoki obstruktsiyasi aniqlanadi va mukovistsidozli ayollarning ko'pchiligida bachadon bo'yni shilliq qavatining yopishqoqligi oshishi tufayli tug'ilishning pasayishi kuzatiladi. . Shu bilan birga, ba'zi ayollarda tug'ish funktsiyasi saqlanib qoladi. CFTR genining mutatsiyalari ba'zida mukovistsidozli fibroz belgilari bo'lmagan erkaklarda ham uchraydi (bunday holatlarning 80 foizida mutatsiyaning oqibati vas deferens aplaziyasidir).

Kistik fibroz aqliy rivojlanishga ta'sir qilmaydi. Kasallik kursining og'irligi va uning prognozi kasallikning namoyon bo'lish vaqtiga bog'liq - birinchi alomatlar qanchalik kechroq paydo bo'lsa, kasallik qanchalik oson kechsa va prognoz shunchalik qulay bo'ladi.

Mukovistsidozli fibroz ko'p sonli mutatsiya variantlari tufayli polimorfizm bilan tavsiflanadi. klinik ko'rinishlari, kasallikning og'irligi bronxopulmoner tizimning holati bilan baholanadi. 4 bosqich mavjud:

• 1-chi, vaqti-vaqti bilan funktsional o'zgarishlar, balg'amsiz quruq yo'tal, jismoniy zo'riqish paytida engil yoki o'rtacha nafas qisilishi bilan tavsiflanadi. Birinchi bosqichning davomiyligi 10 yilga etishi mumkin.
• 2-bosqich, bu surunkali bronxitning rivojlanishi, balg'am bilan birga keladigan yo'talning mavjudligi, dam olishda o'rtacha va zo'riqish bilan kuchayishi, nafas qisilishi, barmoqlarning terminal falanjlarining deformatsiyasi. Tinglashda ho'l, "chirillagan" rallar bilan qattiq nafas borligi aniqlanadi. Bu bosqich 2 yildan 15 yilgacha davom etadi.
• 3-bosqich, bunda asoratlar paydo bo'ladi va bronxopulmoner tizimda patologik jarayon rivojlanadi. Bronxoektaziya, diffuz pnevmofibroz va cheklangan pnevmoskleroz joylari, kistalar shakllanishi mavjud. Yurak etishmovchiligi (o'ng qorincha turi) va og'ir nafas olish etishmovchiligi mavjud. Bosqichning davomiyligi 3 yildan 5 yilgacha.
• Bir necha oy ichida o'lim bilan yakunlanadigan og'ir yurak-nafas etishmovchiligi bilan tavsiflangan 4-bosqich.

Diagnostika

Kistik fibrozning tashxisi quyidagilarga asoslanadi:

• mushak-skelet tizimining belgilari, shu jumladan oila tarixi, kasallikning namoyon bo'lish muddati, uning progressiv kursi, ovqat hazm qilish va bronxopulmoner tizimlarning xarakterli shikastlanishi, bola tug'ish bilan bog'liq muammolar (bepushtlik yoki tug'ilishning pasayishi);
• asosiy laboratoriya diagnostika usullarining ma'lumotlari;
• DNK diagnostikasi.

Bolalarda mukovistsidozni aniqlashning laboratoriya usullariga quyidagilar kiradi:

• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda faqat hayotning birinchi oyida ma'lumot beruvchi PRT (me'da osti bezi fermenti immunoreaktiv tripsin testi). Ushbu test tufayli qondagi ushbu fermentning darajasi aniqlanadi. Kistik fibrozli yangi tug'ilgan chaqaloqlarda immunoreaktiv tripsin darajasi 5-10 barobar ortadi. Test noto'g'ri ijobiy natijalar berishi mumkin, agar bolada chuqur prematürite, bir nechta tug'ma nuqsonlar rivojlanish (MVPR) yoki tug'ilish asfiksiyasi.
• Gibson-Kuk usuli bo'yicha amalga oshiriladigan ter testi. Usul zaif elektr toki yordamida teriga pilokarpinni (ter bezlarini rag'batlantiruvchi dori) kiritishdan iborat. Kamida 100 gr miqdorida terlash. yig'iladi, tortiladi, shundan so'ng undagi natriy va xlor ionlarining konsentratsiyasi aniqlanadi. Ter analizatorlari mavjud bo'lganda, usuldan foydalanish soddalashtirilgan. Odatda, natriy va xlorning ter bezlari sekretsiyasida kontsentratsiyasi 40 mmol / l dan oshmaydi. Agar bolada adrenogenital sindrom, OIV infektsiyasi, gipogammaglobulinemiya, hipotiroidizm, oilaviy, 2-toifa glikogenoz, glyukoza-6-fosfataza etishmovchiligi yoki Klinefelter, mukopolisakkaridoz, nefrogen diabet insipidus, psevdogipofroz, psevdogipofroz, musbat test bo'lishi mumkin. va ba'zi antibiotiklar bilan davolashda - noto'g'ri salbiy.
• Transepitelyal nazal elektr potentsial farqini o'lchashdan iborat bo'lgan NPD testi. Potensial farq normasi -5 mV dan -40 mV gacha.

DNK diagnostikasi mukovistsidozni tashxislashning eng aniq usuli hisoblanadi. Tadqiqot uchun odatda quyidagilar qo'llaniladi:

• Taxminan 1 ml miqdorida antikoagulyant bilan sinov naychasiga solingan suyuq qon (geparin qabul qilinishi mumkin emas).
• Doka yoki filtr qog'ozida joylashgan taxminan 2 sm diametrli xona haroratida qon dog'ida quritiladi. Namunalar bir necha yil davomida tekshirilishi mumkin.
• Marhumni tahlil qilish uchun ishlatiladigan gistologik namunalar.

Mumkin foydalanish:

• To'g'ridan-to'g'ri diagnostika, bu sizga ma'lum bir gendagi o'ziga xos mutatsiyani aniqlash imkonini beradi.
• Bilvosita tashxis, unda kasallik geniga bog'liq bo'lgan genetik belgilarning merosi tahlil qilinadi. Agar oilada mukovistsidozli bola bo'lsa, bu mumkin, chunki molekulyar markerni faqat uning DNKsini tahlil qilish orqali aniqlash mumkin.

Ko'pgina hollarda tadqiqot uchun PCR usuli (polimeraza zanjiri reaktsiyasi) qo'llaniladi. CFTR genidagi mutatsiyalarning eng keng tarqalgan turlari bir vaqtning o'zida bir nechta mutatsiyalarni aniqlash imkonini beruvchi maxsus ishlab chiqilgan diagnostika to'plamlari yordamida aniqlanadi.

Mukovistsidozni tashxislashda instrumental tekshirish usullari ham yordam beradi:

• o'pkada xarakterli o'zgarishlar (infiltratsiya, amfizem, o'pka ildizlarining kengayishi, o'pka naqshining deformatsiyasi) mavjudligini aniqlash imkonini beruvchi rentgenografiya;
• bronxial shoxlar sonining kamayishini, ularni to'ldirishdagi uzilishlarni, silindrsimon yoki aralash bronxoektatik mavjudligini aniqlashga yordam beradigan bronxografiya;
• yuqori viskoz shilliq yiringli sekretsiya va diffuz yiringli endobronxit mavjudligini aniqlash mumkin bo'lgan bronkoskopiya;
• obstruktiv-cheklovchi turga ko'ra tashqi nafas olish funktsiyalarining buzilishi mavjudligini aniqlashga imkon beruvchi spirografiya;
• ko'p miqdorda hazm bo'lmaydigan yog'lar mavjudligini aniqlash imkonini beruvchi koprogramma.

Kistik fibroz o'n ikki barmoqli ichak tarkibini tekshirish orqali ham tashxis qilinadi, bu esa o'n ikki barmoqli ichak sharbatida fermentlar sonining kamayishi yoki ularning yo'qligini aniqlashga yordam beradi.

Ekzokrin oshqozon osti bezi funktsiyasi najasda pankreatik elastaz 1 (E1) mavjudligi uchun test yordamida baholanadi. Kistik fibroz elastaz 1 tarkibining sezilarli darajada pasayishi bilan namoyon bo'ladi (o'rtacha pasayish surunkali pankreatit, oshqozon osti bezi shishi, xolelitiyoz yoki diabet mavjudligini ko'rsatadi).

Kistik fibrozni prenatal tashxis bilan ham aniqlash mumkin. DNK namunalari chorion villus biopsiyasidan homiladorlikning 9-14 xaftaligida ajratiladi. Oila apellyatsiyasining keyingi shartlarida tashxis qo'yish uchun amniotik suyuqlik (16-21 hafta) yoki kordosentez orqali olingan homila qoni (21 haftadan keyin) qo'llaniladi.

Prenatal diagnostika ikkala ota-onada mutatsiyalar mavjudligi yoki oiladagi kasal bolaning gomozigotligida amalga oshiriladi. Prenatal tashxis faqat bitta ota-onada mutatsiyalar mavjudligida ham tavsiya etiladi. Xomilada aniqlangan shunga o'xshash mutatsiya gomozigotli gen inaktivatsiyasi va asemptomatik heterozigot tashish o'rtasidagi farqni talab qiladi. Differensial diagnostika uchun 17-18 xaftada amniotik suyuqlikni aminopeptidaza, gamma-glutamil transpeptidaza va ishqoriy fosfatazaning ichak shakli faolligi uchun biokimyoviy tadqiqot o'tkaziladi (kistik fibroz bu ichaklar miqdorining pasayishi bilan tavsiflanadi) fermentlar).

Agar CFTR genidagi mutatsiyalar aniqlanmasa va mukovistsidozli bola allaqachon vafot etgan bo'lsa, homila biokimyoviy usullar yordamida tekshiriladi, chunki bu holda prenatal molekulyar genetik tashxis ma'lumotsiz hisoblanadi.

Davolash

Bolalarda mukovistsidozni ixtisoslashtirilgan markazlarda davolash afzalroqdir, chunki bemorlar har tomonlama tibbiy yordamga muhtoj, shu jumladan shifokorlar, kinesiterapevtlar va ijtimoiy xodimlarning yordami.

Kistik fibroz, irsiy kasallik sifatida davolab bo'lmaydiganligi sababli, terapiyaning maqsadi sog'lom bolalar turmush tarziga imkon qadar yaqinroq turmush tarzini saqlab qolishdir. Kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarga quyidagilar kerak:

• adekvat, oqsilga boy va yog 'miqdorini cheklamasdan, parhez ovqatlanishni ta'minlash;
• respirator infektsiyalarni nazorat qilish;
• oshqozon osti bezi preparatlari yordamida ferment terapiyasi;
• bronxial sekretsiya shakllanishini va uning suyuqlanishini inhibe qilishga qaratilgan mukolitik terapiya;
• antimikrobiyal va yallig'lanishga qarshi terapiya;
• vitaminli terapiya;
• asoratlarni o'z vaqtida davolash.

Oshqozon osti bezi fermenti etishmovchiligidan kelib chiqqan malabsorbsiya sindromini (ovqat hazm qilish tizimiga kiradigan ozuqa moddalarining yo'qolishi) davolash uchun oshqozon osti bezi fermentlari mikrogranulalar shaklida qo'llaniladi (Creon 10000, Creon 25000). Dori-darmonlar oziq-ovqat bilan birga olinadi, doza esa individual ravishda tanlanadi.

Kistik fibrozda oshqozon osti bezi etishmovchiligi to'liq tuzatilmaganligi sababli, najas tabiatining normallashishi va uning chastotasi, shuningdek laboratoriya ma'lumotlari (koprogramda steatoreya va kreatoreya topilmaydi, lipidogrammada triglitseridlar kontsentratsiyasi normallashtiriladi) ko'rsatadi. dozaning etarliligi.

Nafas olishning mukovistsidozi quyidagi vositalardan foydalanishni talab qiladi:

• Mukolitik terapiya, bu bronxial sirni samarali ravishda yupqalashi mumkin bo'lgan tiollardan foydalanishni o'z ichiga oladi. Og'iz orqali, tomir ichiga yoki nafas olish orqali qo'llaniladi, N-asetilsistein nafaqat mukolitik, balki antioksidant ta'sirga ham ega. Rekombinant inson DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) yordamida niqob orqali inhalatsiyalar samarali. Natriy xloridning gipertonik eritmasi (7%) bilan balg'am inhalatsiyasini yaxshi suyultiring va evakuatsiya qiling.
• Kinesiterapiya. Bronxial daraxtning patologik sekretsiyasini tozalash va o'pkaning yuqumli shikastlanishini oldini olish uchun postural drenaj, avtogen drenaj, perkussiya va bedbug massaji (ko'krak tebranishidan iborat) qo'llaniladi. Faol nafas olish sikli, PEP maskalari va flutter yordamida nafas olish mashqlari ham qo'llaniladi.
• Antibiotik terapiyasi. Preparat bronxial sekretsiyadan ajratilgan mikroorganizmlarning turiga va antibiotiklarga sezuvchanlik uchun laboratoriya tekshiruvlari natijalariga qarab tanlanadi. Turli xil antibiotik rejimlarini qo'llash bronxopulmoner tizimning surunkali infektsiyasini rivojlanishiga to'sqinlik qilganligi yoki kechiktirishi sababli, antibiotiklar uzoq vaqt davomida qo'llaniladi va profilaktika maqsadida buyurilishi mumkin.

Pseudomonas aeruginosa davolash uchun antibiotiklar odatda tomir ichiga yuboriladi.
Antibiotik terapiyasini bekor qilish mezoni bu bemor uchun asosiy alevlenme belgilarini dastlabki holatga qaytarishdir.

Kistik fibroz antitussiv preparatlarni qo'llashning kontrendikatsiyasi hisoblanadi.

Kistik fibrozda jigarning progressiv shikastlanishini samarali davolash hali ishlab chiqilmagan. Odatda, jigar shikastlanishining dastlabki belgilari bo'lgan bemorlarga kuniga kamida 15-30 mg / kg dozada ursodeoksixol kislotasi buyuriladi.

Tananing haddan tashqari immuniteti o'pka to'qimalarining shikastlanishiga ta'sir qilganligi sababli, yallig'lanishga qarshi terapiya sifatida makrolidlar, steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar va tizimli va mahalliy glyukokortikoidlar qo'llaniladi.

Kistik fibroz - bemor muntazam ravishda batafsil tekshiruvlarga muhtoj bo'lgan kasallik bo'lib, unda tashqi nafas olish funktsiyasini o'rganish, koprogramma, antropometriya, umumiy siydik va qon testlarini o'tkazish kerak. Yiliga bir marta qorin bo'shlig'i organlarining ko'krak qafasi rentgenogrammasi, ekokardiyografi va ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi, suyak yoshi aniqlanadi, immunologik va biokimyoviy qon tekshiruvi o'tkaziladi.

Liqmed eslatadi: mutaxassisdan qanchalik tez yordam so'rasangiz, sog'lig'ingizni saqlab qolish va asoratlar xavfini kamaytirish imkoniyati shunchalik ko'p bo'ladi.

chop etish versiyasi

Kistik fibroz (shuningdek, mukovistsidoz sifatida ham tanilgan) - oshqozon-ichak trakti va o'pkada doimiy infektsiyalar natijasida kelib chiqadigan, nafas olish va oshqozon-ichak traktining funktsiyalarini cheklaydigan progressiv genetik kasallik.

Kistik fibroz bilan og'rigan odamlarda nuqsonli gen nafas olish yo'llari, oshqozon osti bezi va boshqa organlarda qalin, yopishqoq shilliq to'planishi bilan tavsiflanadi. O'pkada shilliq havo yo'llarini yopib qo'yadi va bakteriyalarni ushlab turadi, bu infektsiyalarga, o'pkaning keng shikastlanishiga va oxir-oqibat nafas olish etishmovchiligiga olib keladi.

Oshqozon osti bezida shilimshiq ovqat hazm qilish fermentlarining chiqarilishiga to'sqinlik qiladi, bu esa organizmga oziq-ovqatni parchalash va hayotiy oziq moddalarni so'rish imkonini beradi.

Tasniflash

Kasallik turli darajadagi zo'ravonlik bilan ko'plab namoyon bo'lishi mumkin. Kistik fibrozning tasnifi quyidagi shakllarni o'z ichiga oladi:

1. O'pka shakli - taxminan 20% hollarda tashxis qilinadi va o'pkaning shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Ko'pincha kasallik chaqaloqning hayotining birinchi yillarida aniqlanadi, bu kislorod etishmasligi tufayli deyarli barcha ichki organlarning buzilish belgilariga ega;
2. Ichak shakli - bemorlarning taxminan 10% da uchraydi. Ushbu turdagi mukovistsidozning dastlabki belgilari, qoida tariqasida, olti oylik yoshda, bola sun'iy oziqlantirishga o'tkazilganda kuzatiladi. U ovqatni to'g'ri hazm qilmaydi, gipovitaminoz rivojlanadi, najas buzilishi va jismoniy rivojlanishda kechikishning aniq belgilari paydo bo'ladi;
3. Aralash shakl - ko'pincha (bemorlarning taxminan 70% da) tashxis qilinadi va bronxopulmoner tizim va oshqozon-ichak traktining bir vaqtning o'zida shikastlanishi bilan tavsiflanadi;
4. O'chirilgan shakllar - bronxit, sinusit, erkaklar va ayollardagi bepushtlik, jigar sirrozi bilan namoyon bo'lishi mumkin;
5. Meconium ileus - yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ichak tutilishi, terminal yonbosh ichakning mekonium blokirovkasi natijasida yuzaga keladi.

Kasallikning rivojlanishining sabablari

Mukovistsidoz (kistik fibroz - KF) kasalligi irsiy kasallik ekanligi, ya'ni irsiy (uni yuqtirib bo'lmaydi, zararli turmush tarzi yoki mehnatga rioya qilish bilan kasallikni qo'zg'atib bo'lmaydi) ekanligi aniq ma'lum. Ma'lumki, kasallikning sababi jinsga bog'liq emas - erkaklar va ayollarda kasal bo'lish ehtimoli teng. Genetik nuqsonning uzatilish turi retsessiv, ya'ni asosiy emas. Bunday kasalliklar genetik materialda kodlangan, agar ular ikkala ota-onada ham bo'lmasa, lekin ulardan faqat bittasida bo'lsa, u holda bolalar fenotipik jihatdan sog'lom bo'ladi. Merosxo'rlarning to'rtdan bir qismi mutlaqo sog'lom bo'ladi, yarmida xromosoma moddasida kist fibroz geni mavjud.

Er yuzidagi kattalar aholisining taxminan 5 foizi ushbu kasallik haqidagi ma'lumotlarni o'z genlarida saqlaydi. Agar bola ikkala ota-ona xromosoma ma'lumotlarini buzgan er-xotinda tug'ilgan bo'lsa, u hollarda to'rtdan birida kist fibrozdan aziyat chekadi. Genetik kasalliklarning bu turi retsessiv deb ataladi.

Jinsiy aloqa bilan ham bog'liqlik yo'q, chunki material jinsiy xromosomalarda mavjud emas. Shu xastalikka chalingan o‘g‘il-qizlarning soni bir xil bo‘ladi. Bu erda hech qanday qo'shimcha omillar rol o'ynamaydi. Homiladorlikning borishi, ona yoki otaning sog'lig'i, hayot yoki ish sharoitlari hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Ushbu kasallik genetik jihatdan aniqlanadi.

O'tgan asrning to'qsoninchi yillarining boshlarida kasallikning diagnostikasida yutuq bo'ldi. Mutatsiyaga uchragan gen yettinchi xromosomada joylashganligi aniq aniqlandi. Mutatsiya tufayli oqsil moddasi sintezining buzilishi sodir bo'ladi, natijada sirning yopishqoqligi oshadi, uning jismoniy va o'zgarishi o'zgaradi. kimyoviy xossalari. Rivojlanayotgan mutatsiyaning tabiati, nima uchun u genetik materialda qayd etilgan - bu savollarga javoblar to'liq aniqlanmagan.

Kistik fibrozning belgilari

Kattalar va bolalarda kistik fibrozning umumiy belgilari:

• jismoniy rivojlanishda kechikish,
• takroriy surunkali nafas olish kasalliklari,
• burun poliplari,
• o'jar surunkali sinusit,
• takroriy pankreatit,
• nafas olish etishmovchiligi.

Kistik fibrozning namoyon bo'lishi oqsil sintezidagi nuqson bilan bog'liq bo'lib, u nafas olish yo'llari, oshqozon-ichak trakti, oshqozon osti bezi, jigar va reproduktiv tizim hujayralarining suv-elektrolitlar almashinuvida ishtirok etadigan xlorid kanali sifatida ishlaydi. Natijada, ko'pchilik tashqi sekretsiya bezlarining sekretsiyasi qalinlashadi, uning sekretsiyasi qiyinlashadi, organlarda o'zgarishlar sodir bo'ladi, eng jiddiy bronxopulmoner tizimda.

Bronxial daraxtning devorlarida turli darajadagi surunkali yallig'lanish rivojlanadi, biriktiruvchi to'qima ramkasi vayron bo'ladi, bronxiolo- va bronxoektazlar hosil bo'ladi. Viskoz balg'am bilan doimiy tiqilib qolish sharoitida bronxoektaziya tez-tez uchraydi, gipoksiya kuchayadi, o'pka gipertenziyasi va "kor pulmonale" rivojlanadi.

Kasallikning rasmida bronxopulmoner o'zgarishlar ustunlik qiladi va bemorlarning 95 foizida prognozni aniqlaydi.

Bemorlarning 1/3 qismida rektal prolapsa kuzatiladi, ammo zamonaviy ovqat hazm qilish fermentlarining etarli dozasini tayinlash bilan bu asorat 1,5-2 oy ichida o'z-o'zidan yo'qoladi.

Maktab yoshidagi bemorlarda mukovistsidozning birinchi ko'rinishi "ichak kolikasi" bo'lishi mumkin, bu esa shishiradi, takroriy qusish va ich qotishiga olib keladi.

Fermentlar tayinlangandan so'ng, ichak ko'rinishlari o'pkaga o'tib, fonga o'tadi. Surunkali bronxit odatda asta-sekin rivojlanadi. Neonatal davrda va chaqaloqlik davrida allaqachon yo'tal, astma xurujlari, nafas qisilishi, ba'zida qusish paydo bo'ladi. Vaqti-vaqti bilan, ayniqsa kechasi, chidab bo'lmas kuchli yo'tal bor. Balg'am yopishqoq, ba'zan yiringli.

Shilliq hosil qiluvchi bezlarni o'z ichiga olgan barcha organlar ta'sirlanganligi sababli, kolit sindromi, surunkali xoletsistit va sinusit xarakterlidir.

Fotosurat

Kistik fibroz nima ekanligini taxminan tushunish uchun ko'plab saytlarda kasal kattalarning fotosuratlari joylashtirilgan. Bu sizga ushbu bemorlarning vizual ko'rinishini aniqlash imkonini beradi. Vizual ravishda, fotosuratda bu odamlar haddan tashqari noziklikda farq qilishi mumkin, barmoqlar farqlovchi nuqtadir. Kistik fibroz bilan. Fotosuratda bunday patologiyaga ega bo'lgan odamlarga qanday qarashlari aniq ko'rsatilgan.

Kistik fibrozli bemorlarda barmoqlarning terminal falanjlari deformatsiyalangan va baraban ko'rinishiga ega bo'lib, keyinchalik bu ajralib turadigan xususiyat deb atala boshlandi. Va tirnoqlar, kislorodning doimiy etishmasligi (gipoksiya) tufayli, soat ko'zoynaklariga o'xshaydi. Ba'zi hollarda ko'krak qafasining deformatsiyasi qayd etiladi. Bu odamlar doimiy gipoksiya va beriberi tufayli rangpar. Agar siz ularni fotosuratda uchratmasangiz, ularning sochlari xira, quruq va mo'rt bo'lganini sezasiz.

Diagnostika

Kasallikni aniqlash uchun shifokor mavjud klinik ko'rinishni har tomonlama tahlil qiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, adekvat davolash qanchalik tez boshlansa, bemorning uzoq muddatli davolanish imkoniyati shunchalik yuqori bo'ladi. normal hayot. Kistik fibrozni aniqlash uchun asosiy diagnostik tadqiqot ter testidir. U 7 kundan katta bolalarda bajarilishi mumkin. Ushbu tadqiqot teriga ter bezlarini faollashtirishga yordam beradigan maxsus preparatni kiritishni o'z ichiga oladi. Ba'zi hollarda, bu tadqiqot bir necha marta o'tkazilishi kerak.

Pediatr va gastroenterolog natriyning ajratilgan sekretsiyasida kontsentratsiyaning ortishi bilan ogohlantirishi mumkin. Ma'lumki, ushbu tadqiqot bir qator boshqa kasalliklar, jumladan, OITS, hipotiroidizm, mukopolisakkaridoz, anoreksiya nervoza, nefrogen diabet insipidus, buyrak usti bezi etishmovchiligi, Daun sindromi va boshqalar mavjudligida ko'rsatma bo'lishi mumkin.

Ko'pincha kasallikning tabiatini aniqlash uchun quyidagilar amalga oshiriladi:

• umumiy qon va siydik sinovlari
• balg'am madaniyati;
• rentgenografiya;
• bronkoskopiya;
• capprogram;
• spirometriya.

Hozirgi vaqtda tashxisni tasdiqlash uchun neonatal, perinatal va genetik testlar faol qo'llaniladi. Bundan tashqari, oshqozon osti bezi funktsiyasini o'rganish indikativ hisoblanadi. Vaziyatni to'g'ri va o'z vaqtida baholash zarur terapiyani boshlash mumkin.

Murakkabliklar

Kistik fibroz bilan og'rigan bolalarning tanasida juda ko'p asoratlar mavjud bo'lib, ular keyinchalik o'limga olib keladi. Jiddiy patologiyalar davolanishning yo'qligi yoki uning tez-tez uzilishi, shifokor tavsiyalariga rioya qilmaslik bilan yuzaga keladi.

Tanadagi fermentlarni ishlab chiqaradigan barcha bezlarda viskoz shilimshiq hosil bo'ladi. Fermentlar sekretsiyasini buzish organlarning shikastlanishiga olib keladi.

• Bronxopulmoner tizim tomonidan: arterial gipertenziya, bronxopulmoner loblarning ekzemasi, astma, sinusit, bronxoektaziya, o'pkada bakterial destruktsiyaning rivojlanishi, diabet, bronxit, pnevmoniya, pnevmotoraks, atelektaz, pnevmoskleroz va boshqa ko'plab nafas olish etishmovchiligi.
• O'pkaning shikastlanishi yurakning ishiga ta'sir qiladi, yurak-qon tomir tizimining funktsiyalari buziladi. Murakkabliklar: kor pulmonale, yurak etishmovchiligi.
• Oshqozon osti bezi etarli miqdorda fermentlarni ajratmaydi, bu esa ichakning shikastlanishiga, oshqozon-ichak traktining buzilishiga, jigarning shikastlanishiga, qandli diabetga, ichak tutilishiga va jigar sirroziga olib keladi.
• Ayollardagi mukovistsidoz, xuddi erkaklar kabi, bepushtlikka olib kelishi mumkin.

Birlashtiruvchi to'qima o'sib, oddiy hujayralar o'rnini bosganda, turli organlarda fibroz kuzatiladi.

Kistik fibrozni davolash

Kistik fibrozni bir marta va butunlay davolash mumkin emas. Biroq, simptomatik davolash so'nggi yillarda sezilarli darajada rivojlangan.

Davolash jarayonida quyidagi maqsadlarga erishish kerak: o'pkaning yuqumli kasalliklarini oldini olish va nazorat qilish, bronxial daraxtni qalin shilimshiqdan o'z vaqtida tozalash, ovqat hazm qilish trakti patologiyasi rivojlanishining oldini olish, etarli va muvozanatli ovqatlanishni ta'minlash. ovqatlanish va tananing suvsizlanish xavfini minimallashtirish. Terapiyadan eng yaxshi samaraga erishish uchun bir nechta mutaxassislarning nazorati zarur: pulmonolog, gastroenterolog, fizioterapevt va dietolog.

1. Bronxial daraxtdan shilimshiqni olib tashlash uchun bir nechta samarali usullar ishlab chiqilgan. Birinchisi, umumiy qon aylanishini yaxshilashga qaratilgan jismoniy mashqlar. Bemorlarga faol sport turlari (fitness, yengil atletika, raqs) tavsiya etiladi, ammo professional emas. Muayyan holatda nafas olish mashqlari - boshni pastga tushirish - tortishish va nafas olish tebranishlari ta'sirida bronxlarni drenajlashga yordam beradi. Ko'krak qafasidagi ritmik, boshqariladigan zarbalar ham balg'amning oson chiqishiga yordam beradi.
2. Dori-darmonlarni davolash mukovistsidozda simptomlar majmuasining barcha qismlariga qaratilgan bir nechta dorilar guruhini o'z ichiga oladi. Mukolitiklar - shilimshiqni suyultiruvchi dorilar. Eng mashhur va samarali dorilardan biri ACC yoki Asetilsisteindir.
3. Antibakterial preparatlar o'pka infektsiyasiga qarshi kurashning asosiy vositasidir. Ushbu patologiyada turli guruhlar qo'llaniladi (2-3 avlod sefalosporinlari, nafas olish florokinalonlari). Og'iz orqali yuboriladigan dorilar engil infektsiyalarni davolash uchun ishlatiladi. Pseudomonas bakteriyalari keltirib chiqaradigan infektsiyalarning oldini olish yoki nazorat qilish uchun inhalatsiyalangan antibiotiklardan foydalanish mumkin.
4. Yallig'lanishga qarshi dorilar uzoq muddatli infektsiya tufayli havo yo'llarining shishishini kamaytirishga yordam beradi. Bronxodilatatorlar bronxlarning lümenine ta'sir qiladi va bronxial mushaklarning bo'shashishiga yordam beradi. Ushbu dorilar guruhi ko'pincha nafas olish yo'li bilan qo'llaniladi. Keyinchalik og'ir daraja rivojlanishi bilan kislorodli terapiya zarur bo'lishi mumkin. Ushbu davolash niqob kislorod yordamida amalga oshiriladi.
5. Mukovistsidozni davolashning eng radikal usuli - o'lgan donordan o'pka transplantatsiyasi.
6. Oshqozon osti bezi funktsiyasi etarli bo'lmasa, Creon kabi ferment preparatlarini buyurish kerak bo'lishi mumkin. Bu ma'lum bir dozada fermentlarni o'z ichiga olgan va o'z fermentlarining etishmasligini qoplashga yordam beradigan dori.

Ushbu patologiyaning prognozi juda noqulay. O'pka funktsiyasi ko'pincha erta bolalik davrida pasayishni boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan o'pkaning shikastlanishi jiddiy nafas olish muammolariga olib kelishi mumkin. Mukovistsidozli fibrozli odamlarda o'limning eng keng tarqalgan sababi nafas olish etishmovchiligidir.

Erta davolash prognozni yaxshilaydi. To'g'ri turmush tarzi va barcha tibbiy tavsiyalarga rioya qilgan holda, kistli fibrozli odamlar o'rtacha 50 yil yashaydi.

Kinezioterapiya

Nafas olishni tiklash uchun dori vositalarini qo'llash bilan bir qatorda, "Kinesioterapiya" deb ataladigan dori bo'lmagan texnikadan ma'lum bir ta'sirga erishish mumkin. To'liq ma'noda bu atama "harakat bilan davolash" degan ma'noni anglatadi. Bu mexanik ta'sir ko'rsatadigan chora-tadbirlar majmuidir ko'krak qafasi va nafas yo'llarining bo'shlig'iga shilimshiq harakatini yaxshilash.

Kinezioterapiya nima? Hozirgi vaqtda quyidagi usullar ajralib turadi:

• Perkussiya massaji - bemorning o'tirgan holatida ko'krak qafasiga ritmik patting zarbalari amalga oshiriladi. Qoida tariqasida, oldingi yuzadan boshlang, keyin esa orqa tomonga o'ting. Uni amalga oshirish uchun mutaxassisni jalb qilish shart emas - shifokordan oddiy treningdan so'ng, hatto bemorning oila a'zolari ham buni amalga oshirishi mumkin;
• Faol nafas olish - bronxlarning vaqti-vaqti bilan kengayishiga / qisqarishiga olib keladigan odatiy chuqur nafas olish harakatlari, bu ular orqali suyuqlikning o'tishini yaxshilaydi;
• Postural drenaj - bemorning o'zi tomonidan amalga oshiriladi. Buning uchun siz oyoqlaringizni baland yuzaga qo'yishingiz va oshqozoningizdan yon tomonga burilib, moyil holatda balg'amni faol ravishda yo'talishingiz kerak. Ushbu oddiy manipulyatsiya dorilarning ta'sirini sezilarli darajada yaxshilashi mumkinligi isbotlangan;
• Siqish-vibratsiya ta'siri uchun asboblar - hozirgi vaqtda ko'krak qafasini tebranish bilan ta'sir qiladigan, butun shilliq qavatlarni alohida qismlarga ajratadigan maxsus jihozlar ishlab chiqilgan. Biroq, Rossiya Federatsiyasida bu qurilmalar keng tarqalgan emas.

Bolalar va kattalardagi mukovistsidozni davolash bemorning farovonligi yaxshilanmaguncha barcha mavjud usullardan foydalangan holda amalga oshirilishi juda muhimdir. Chunki og'ir davolab bo'lmaydigan kasallik doimiy ravishda kuchayishi bilan shifokor tavsiyalarini e'tiborsiz qoldirmaslik kerak, hatto ular ahamiyatsiz bo'lib tuyulsa ham (parhez, kinezioterapiya va boshqalar bo'yicha).

Oldini olish

Kistik fibroz CFTR genidagi mutatsiyadan kelib chiqqan irsiy kasallik bo'lganligi sababli, kasallikning paydo bo'lishining oldini olish mumkin emas. Kasal bolaning tug'ilishining yagona profilaktikasi - bu kontseptsiyani rejalashtirishda genetik tahlil yoki homilaning intrauterin rivojlanishi davrida ham gen mutatsiyasini aniqlashga imkon beradigan prenatal testdan o'tish. Hamkorlardan biri yoki ikkalasi nuqsonli genning tashuvchisi bo'lgan yoki kist fibrozisi bo'lgan er-xotinlar bir xil tashxisga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini bilishlari kerak. Shuning uchun, kontseptsiyani rejalashtirishdan oldin, shifokorga tashrif buyurish va u tomonidan tayinlangan tekshiruvdan o'tish kerak.

"Kistik fibroz" tashxisida asoratlarning oldini olish davolovchi shifokorning barcha retseptlarini qat'iy bajarishni o'z ichiga oladi. Giyohvand terapiyasi, fizioterapiya va sog'lom turmush tarzi kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradi va bemorning umrini uzaytiradi. Shaxsiy gigiena ham muhim ahamiyatga ega. Bu virusli infektsiyalar, bakteriyalar va boshqa patogen mikroorganizmlarning asosiy kasallik tufayli zaiflashgan tanaga kirib borish xavfini kamaytiradi.

Yuqumli kasalliklarning oldini olish uchun mukovistsidoz bilan kasallangan bolalar, shuningdek, sog'lom bolalar emlanadi. O'z vaqtida emlash yordamida qizamiq yoki ko'k yo'tal kabi ko'plab "bolalik" kasalliklarining asoratlari oldini olish mumkin. Kistik fibroz tashxisi qo'yilgan bolalar tananing hozirgi holatini hisobga olgan holda emlash jadvaliga rioya qilishlari kerak. Shuningdek, ularga grippga qarshi vaktsinalarni muntazam ravishda yuborish tavsiya etiladi.

Bronxopulmoner tizimdan asoratlarni oldini olish uchun muhim profilaktika chorasi bolani infektsiyaning mumkin bo'lgan manbalari bilan aniq aloqa qilishdan himoya qilishdir. Kistik fibrozli bolalar maktabgacha va ta'lim muassasalariga borishlari mumkin, ammo mavsumiy SARS epidemiyasi davrida katta guruhlarda qolishdan saqlanish kerak.

Oshqozon-ichak traktidan kelib chiqadigan asoratlarning oldini olish uchun dietaga qat'iy rioya qilish, fermentlarni o'z ichiga olgan dorilarni qat'iy ravishda jadvalga muvofiq qabul qilish va sog'lom turmush tarzini saqlash katta rol o'ynaydi. Voyaga etgan bemorlar spirtli ichimliklar va chekishdan butunlay voz kechishlari kerak. Kundalik hayotda yuzaga keladigan har qanday savol uchun shifokoringiz bilan maslahatlashib, uning barcha tavsiyalarini tinglash kerak.