Генофонд популяции – совокупность генотипов всех особей, составляющих одну популяцию, включающая все разнообразие генов этой популяции. Сумма генофондов популяций составляет генофонд вида. Межпопуляционные различия (своеобразие генофонда каждой из популяций) определяются не только набором и частотами аллелями генов, составляющих генотипы особей, но и особенностями межгенных взаимодействий, обусловленными сочетанием этих аллелей в генотипах. Новые аллели в популяции появляются за счет мутаций и т.к. большинство вновь возникших аллелей рецессивны, они не проявляются в фенотипе, но сохраняются в гетерозиготном состоянии в чреде поколений, внося вклад в создание генетического разнообразия популяции. Уровень гетерозиготности варьирует в очень широких пределах.

Рецессивные мутации не единственный источник формирования разнообразия генофонда. Важную роль играет комбинативная изменчивость. При половом размножении случайное комбинирование гамет и кроссинговер обеспечивают уникальность комбинации аллелей, составляющих генотип каждой особи.

Таким образом, среди организмов, размножающихся половым путем, нет двух особей, обладающих идентичными генотипами. Исключением считались однояйцевые близнецы, но и они генетически не вполне идентичны.

Существует ряд характеристик популяционного генофонда: правило Харди-Вайнберга, дрейф генов, миграция и системы скрещивания.

Правило Харди – Вайнберга.

Одной из характеристик популяционного генофонда, позволяющих сравнивать генофонды популяций одного вида, может служить анализ изменения концентрации аллелей того или иного вида.

Правило Харди – Вайнберга гласит: в большой панмиктической популяции, при отсутствии возмущающихся воздействий, как то повторное мутирование данного гена, отбор или избирательная миграция концентрация аллелей из поколения в поколение остается неизмннной.

Простейшей системой скрещивания является панмиксия (отсюда название популяции), при которой равновероятно скрещиваются любые две особи данной популяции.

Отклонение от правила Харди – Вайнберга с видетельствует о том, что на популяцию действует какой – либо из внешних факторов или их совокупность (например, в результате эмиграции или иммиграции особей популяции обмениваются аллелями с другими популяциями того же вида, или произошло мутирование того же гена, или по признаку, в формировании которого принимает участие данный ген, идет отбор).

Из правила следует два важных положения:

Концентрация данного аллеля может меняться только под действием внешних по отношению к популяции факторов, влияющих на ее численность и состав

В популяции будут накапливаться разные аллели – разнообразие аллелей по мере мутирования будет возрастать.

Это генетическое разнообразие является характеристикой генофонда и имеет огромное значение для эволюции, т.к. представляет собой материал для отбора.

Частоты аллелей меняются только под действием сил внешних по отношению к генофонду популяции. Исключением является только дрейф генов – стохастическое изменение концентрации аллелей, обусловленные случайностью скрещиваний в ограниченной по численности популяции.

Генофонд - совокупность всех генов или генотипов в популяции или группе популяций какого-либо вида организмов. Генофонд достаточно большой популяции, в которой происходит свободное скрещивание организмов, обладает определённой целостностью и устойчивостью: частоты встречаемости тех или иных генов (аллелей) и генотипов поддерживаются в популяции в относительном равновесии. Вместе с тем, если популяция подвергается действию т.н. элементарных факторов эволюции (мутаций, изоляции,естественного отбора и др.), происходит нарушение этого равновесия. Со временем устойчивое изменение частот генов (микроэволюция) может дать толчок видообразованию.

Термин «генофонд» употребляют не только по отношению к природным популяциям. Напр., говорят о генофонде какой-либо породы домашних животных, сорта культурного растения или о генофонде всех пород и сортов. Необходимость сохранения генофонда всех живых существ Земли вытекает из признания генетической уникальности, неповторимости биологических видов, каждый из которых есть результат длительной эволюции.

Изучение генофонда человечества важно для решения многих проблем антропологии и медицины.

Каждый биологический вид представляет собой совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, поведению, имеющих общее происхождение, скрещивающихся в природных условиях исключительно между собой и при этом производящих плодовитое потомство. Наиболее важные признаки вида – его генетическая (репродуктивная) изоляция, заключающаяся в нескрещиваемости особей данного вида с представителями других видов, а также генетическая устойчивость в природных условиях. Но при этом все виды обладают большой динамичностью, проявляющейся во внутривидовой изменчивости, образовании и распаде внутривидовых группировок различного объема и состава (популяций, рас, подвидов). В настоящее время учеными выявлена сложная генетическая структура вида.

В природе особи одного вида расселены неравномерно. В результате вид распадается на отдельные группировки – популяции. Популяция – это совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, обитающих на определенной территории. Каждая популяция в той или иной мере изолирована от других популяций того же вида. Генофонд вида, фактически, распадается на генофонды популяций, каждый из которых отличается разным направлением изменчивости. Важнейшей характеристикой генофонда популяции является частоты отдельных аллелей и генотипов.

Популяции собак, обитающих на Земном шаре, весьма разнообразны. Это и популяции диких, вернее одичавших, животных; и популяции собак больших городов или небольших поселков; и популяции породных животных отдельных питомников. Популяции отдельных питомников вместе составляют популяцию какого-либо клуба, а популяции клубов – популяцию города. Популяции разных городов России образуют популяцию России и т. д. Каждая популяция будет состоять из разного количества животных, иметь различную половозрастную и пространственную структуру.

Межпопуляционные миграции особей, как бы незначительны они ни были, препятствуют углублению различий и объединяют популяции в единую систему вида. Однако в случае длительной изоляции некоторых популяций от остальной части вида первоначальные минимальные различия нарастают и могут, в конечном счете, привести к образованию нового вида. Таким образом, популяция представляет собой элементарную эволюционирующую единицу.

При мало изменяющихся условиях обитания сохранность вида во времени зависит от стабильности его генофонда. С другой стороны, стабильные генофонды не обеспечивают выживания при изменении условий жизни.

Все популяции животных в большой степени генетически гетерогенны. Это имеет огромное значение для эволюции. Шмальгаузен (1969) назвал наличие в популяциях огромного резерва скрытой, не проявляемой в фенотипе и недоступной для отбора изменчивости мобилизационным резервом изменчивости. В определенных условиях, например, при резком изменении условий обитания, эпидемиях, этот резерв может быть использован в эволюционном процессе.

Генофонды популяций испытывают непрерывное давление постоянно происходящего мутационного процесса, служащего основным поставщиком изменчивости и выполняющий роль элементарного эволюционного фактора.

Четвериков (1926) писал, что «вид впитывает мутации как губка, сам оставаясь при этом фенотипически однородным». Действительно, большинство возникающих мутаций рецессивно и при достаточно высокой численности популяций они как бы растворяются, оказываясь в гетерозиготном состоянии и не проявляясь в фенотипе. Они могут накапливаться в генофонде популяции и сохраняться в нем сколь угодно долго, скрываясь от действия отбора. Кроме рецессивности существует еще ряд других генетических механизмов, позволяющих нивелировать проявление вредных при данных условиях мутаций: эпистаз, плейотропия, действие генов-модификаторов, неполная пенетрантность. Важный компонент популяционного резерва наследственной изменчивости – нейтральные мутации, которые хотя и не проявляются в фенотипе, но до поры до времени не влияют на приспособленность их носителей. В резерв генетической изменчивости входят также условно-вредные или условно-полезные мутации. Их действие проявляется только в определенных условиях, и отбор то снижает, то повышает их частоту, что и ведет к постоянному присутствию таких мутаций в генофонде популяций. Механизмы нивелировки изменчивости не возникают сами по себе, а формируются в ходе эволюции под действием отбора.

Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии, то есть равновероятного скрещивания особей друг с другом. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.

Основная цель популяционно-генетических исследований - изучение ведущих факторов микроэволюционного процесса, статики и динамики генетического состава популяций. В качестве единицы эволюции выступает популяция, представляющая минимальную по численности генетическую систему, в которой под действием отбора происходит взаимодействие генов и генных комплексов, обеспечивающее динамическое равновесие популяционной системы. В связи с этим Ф. Добжанский определил понятие микроэволюции как «изменение генотипического состава популяций» (Dobzhansky, 1951, с. 16).

Популяция является точкой приложения внешних факторов на биологические системы. В самом общем виде популяция, как структурная единица определенного уровня организации жизни, представляет собой самовоспроизводящуюся систему, обеспечивающую развитие и преемственность всего живого. С генетических позиций популяция - это «эколого-генетическая» общность, которая является естественноисторически сложившейся и естественно-исторически эволюционирующей системой (Глотов, 1983а, б, 1988). Эта системная организация делает популяцию, в отличие от особей, практически бессмертной за счет присущего ей системного, или популяционного, гомеостаза.

Популяция является не только единицей эволюции и биоценоза, но и объектом хозяйственной деятельности, использование природных ресурсов может быть эффективным только в случае соблюдения основных законов, определяющих жизнь популяционной системы. В условиях резких отклонений среды от нормы и при антропогенных воздействиях на популяций их генетическая структура подвергается изменениям, которые во многих случаях могут приводить к их разрушению. Изучение генетической структуры популяции и ее динамики должно иметь в связи с этим принципиальное значение для разработки биологически обоснованной системы охраны генофонда популяций рыб.

Понятие «генофонд популяции» органически связано с генетической сущностью понятия популяции. Формально представляя собой «совокупность генов всех особей в популяции» (Четвериков, 1926), генофонд при популяционных исследованиях воплощается в частоты генов, точнее – аллелей как формы существования генов. Однако определение частот аллелей является лишь способом изучения поведения генотипа особи как целостной интегрированной системы, только в некоторых случаях разложимой на отдельные гены (Яблоков, 1987). Такому мнению соответствует более позднее определение генофонда как «совокупности генотипов всех особей популяции» (Ayala, 1976). По существу, понятие генофонда популяции в большей степени связано с реализацией генетической информации в конкретной экологической и генотипической среде, чем с ее структурой, представленной последовательностью нуклеотидов в ДНК.

Каждая популяция обладает определенным запасом генетической изменчивости, который создается за счет возникновения мутаций и путем рекомбинаций. Впервые понятие генетической гетерогенности популяций было сформулировано С.С. Четвериковым (1926), который предсказал, что природные популяции любого вида генетически гетерогенны практически по любым признакам, т. е. в них по множеству локусов присутствуют два или более аллелей. С понятием генетической гетерогенности тесно связано понятие внутрипопуляционного генетического полиморфизма, определяемое как длительное сосуществование в популяции «двух или более хорошо обозначенных форм», причем наличие самой редкой из них не объясняется давлением мутационного процесса (Ford, 1940, с. 498). Н.В. Глотов (1983а, с. 3) рассматривает полиморфизм как «частный случай генетической гетерогенности, особый случай динамически устойчивой системы, контролируемой отдельными генами или блоками генов». Генетическая гетерогенность представляет собой «мобилизационный резерв» вида (Четвериков, 1926; Шмальгаузен, 1940; Гершензон, 1941; Майр, 1968), используя который популяции приспосабливаются к условиям существования при критических изменениях направления отбора. В последние годы появились факты, позволяющие считать, что чем разнообразнее состав популяций, тем полнее используется среда обитания и выше их численность, больше устойчивость к неблагоприятным воздействиям (Levins, 1968; Ayala, 1976; Valentine, 1976; Айала, 1981 и др.). 1981 и др.).

Отражая современные представления учения о популяции, эти определения соответствуют реальным методическим возможностям исследования генотипического состава популяций. Они имеют непосредственное отношение к выбору методологических подходов для эффективного изучения генофонда популяций различных животных, в том числе и рыб. Необходимость сохранять «все многообразие элементарных наследственНЫХ признаков», составляющих генофонд (Тимофеев-Ресовский и др., 1973), определяет и разнообразие генетических методов, используемых при изучении признаков разной природы - моногенных (качественных) и полигенных (количественных).

Генофонд популяции является общим определением, описывающим комплекс всех ее данных. Впервые концепция и сам термин были сформулированы советским генетиком Серебряковым в 1928 году.

Кодирование и передача информации

В каждом биологическом виде присутствует определенный хромосомный набор. Так, у кошек существует 19 пар хромосом, у бабочки - 190, у клевера - 7, а у человека - 23. В последнем случае присутствует одна пара половых хромосом. Непосредственно за сохранение генофонда, рекомбинантную и репродуктивную функцию отвечают остальные 22. Половые же хромосомы обеспечивают непосредственный процесс эволюции. Они несут ответственность за изменение генофонда популяции.

Хромосомы

Они представлены в виде последовательности генов, которые разделены пространством. В него включены регуляторные отрезки и участки ДНК, в которых не содержатся закодированные сведения. Расположение генов в хромосомах неравномерно. Так, обнаруживаются зоны богатые и бедные этими элементами. Ученым до сих пор не удалось точно установить причины такого странного расположения. Сегодня генофонд человека весьма объемен. У простых организмов он намного меньше. Так, человеческий генофонд насчитывает порядка 28 000 генов.

Характер сведений

Хромосомы несут большое количество данных: это тип кожи, цвет глаз, длина конечностей, форма ногтей, предрасположенность к патологиям, группа крови, вкусовые привычки и так далее. Эти внутренние либо внешние характеристики могут проявиться в настоящем или будущих поколениях. Считается, что к наследственной информации также относится темперамент человека. Но на настоящий момент это предположение весьма спорно.

Под влиянием неблагоприятных условий или с течением времени гены могут трансформироваться - в них происходят "поломки", которые вызывают хромосомные заболевания. К таким, например, относят синдромы Кляйнфертера, Дауна, Шерешевского-Тернера и прочие. Чем старше родители, тем сильнее вероятность таких мутаций. В этой связи на современном уровне развития науки актуальным стал вопрос о том, как можно защитить генофонд популяции.

Ключевые понятия

В науке используется три определения, которые связаны с закодированной информацией: геном, генофонд и генотип. Рассмотрим различия этих понятий. Комплекс данных организма, присущих ему как представителю Homo sapiens, определяется как геном. Генофонд характеризует совокупность сведений всех видов - всех людей планеты. У каждого индивида есть также определенный набор сведений. Он называется генотипом. В настоящее время ученые располагают гораздо большим объемом знаний о ДНК, чем несколько десятилетий назад. В этой связи под геномом сегодня подразумевается общая ДНК гаплоидного хромосомного набора и каждого внехромосомного элемента, содержащегося в отдельной зародышевой клетке сложного организма. Первоначальный термин был введен в науку в 1920 году Гансом Винклером.

Отличительные черты генофонда

Это понятие сегодня описывает более 6 млрд. представителей Homo sapiens. Они все подразделяются на народности, нации, расы, этнические группы, национальности. Генофонд - это особая система характеристик. Ей присущи следующие черты:

1. Целостность.
2. Зависимость от предыдущих поколений.
3. Неоднородность генотипов.

Кроме прочего, для людей характерен определенный объем наследственных болезней, который связан с высокой предрасположенностью и относительно непродолжительной жизнью. На этом, собственно, основывается естественный отбор внутри населения планеты. Генофонд - это один из важнейших компонентов видовых трансформаций.

Равновесие

Частота, с которой разнообразные аллели встречаются в популяции, обуславливается регулярностью мутаций, влиянием отбора. В некоторых случаях показатель зависит от характера информационного обмена при миграции. При сравнительном постоянстве условий и большой численности указанные выше процессы приводят к относительному равновесию. В итоге генофонд этих популяций является сбалансированным. Внутри него устанавливается постоянство частоты, с которой встречаются разные аллели, или равновесие.

Причины дисбаланса

При естественном отборе изменение генофонда имеет направленный характер. Это значит, что повышаются частоты "полезных" данных. В результате имеют место микроэволюционные трансформации. Однако далеко не всегда превращения, которым подвергается генофонд, это направленные процессы. Зачастую они носят случайный характер. Как правило, они обуславливаются колебаниями в общей численности всех видов либо с обособлением определенной части организмов в пространстве. Основные причины, вызывающие трансформации, которым подвергается генофонд, это:

1. Миграции.
2. Разделение видов.
3. Природные катастрофы.

Миграции

Они представляют собой перемещение некоторых видов одной популяции на новую территорию обитания. Если какая-то небольшая часть растений или животных поселится на новой местности, то их генофонды будут неизбежно меньше, чем у родителей. Под действием случайных причин частота аллелей новой популяции может не совпадать с показателями для исходной. Данные, которые до момента миграции встречались достаточно редко, могут начать распространяться весьма интенсивно (в связи с половым размножением) среди переселившихся особей. Вместе с этим гены, которые ранее присутствовали в большом количестве, могут и вовсе отсутствовать. Такая ситуация, в частности, имеет место, если основатели нового сообщества их не имели.

Разделение видов

Аналогичная вышеописанной ситуация может возникать в случае, когда в популяции формируются две неравные части или появляются искусственные барьеры. К примеру, на реке была сооружена дамба. Она разделила обитавшую в водоеме популяцию рыб на неравные части. В малом сообществе, опять же, ввиду случайных причин, комплекс данных может отличаться по своему составу от информации, присущей исходной совокупности видов. Генофонд в таком случае будет нести только такие генотипы, которые подобрались случайно среди небольшого количества основателей новой группы. При этом ранее редко встречавшиеся аллели в образованном сообществе могут стать обычными.

Природные катаклизмы

Они оказывают существенное влияние на состав генофонда. В результате природных катастроф удается выжить только немногим представителям того или иного сообщества (к примеру, после засухи, пожара, наводнения). В пережившей катаклизм популяции, которая состоит из случайно выживших особей, состав генофонда будет подбираться тоже ненаправленно. После резкого снижения численности начнется активное размножение оставшихся представителей, сформировавших даже немногочисленную группу. Ее генетический состав будет определять структуру популяции в период расцвета. В такой ситуации некоторые мутации могут совершенно перестать существовать, а интенсивность других трансформаций резко повысится. Генный набор, который присутствует у немногочисленной выжившей группы, может в определенной степени отличаться от того, который был у исходной популяции до катастрофы.

Результаты численных колебаний

Изменение количественного состава популяции, вне зависимости от причин, его вызвавших, сказывается на частоте аллелей. При формировании неблагоприятных условий и уменьшении численности в связи с гибелью особей может произойти потеря некоторых, в особенности редких генов. В общем виде, чем меньше будет количественный состав, тем выше вероятность утраты и тем большее воздействие на образование сообщества будут оказывать случайные факторы. Колебания численности периодически происходят практически у всех организмов. Они меняют генную частоту в популяциях, которые приходят на смену предыдущим. Такие явления особенно хорошо видны среди насекомых. Немногие из них могут пережить зиму. В итоге к весне их популяция существенно сокращается. Эта небольшая группа дает начало новому сообществу насекомых. Зачастую генофонд новой популяции имеет существенные отличия от того, который был год назад.

Естественный отбор

Он обеспечивает направленные изменения генофонда. Естественный отбор способствует последовательному увеличению частот одних (полезных при конкретных условиях) данных и сокращению других. В результате в популяции закрепляются те гены, которые благоприятствуют выживанию представителей сообщества в данной среде обитания. Их доля увеличивается, трансформируется и общий состав данных.

Вида в целом. Термин «генофонд» введён А. С. Серебровским в 1928 году. Аллельная структура генофонда (с учётом частоты каждого аллеля) вычисляется на основе генотипической структуры популяции - суммы частот генотипов, представленных в популяции. Различия генофонда популяций могут определяться как их разным аллельным составом, так и разной частотой одинаковых аллелей.

Генофонды природных популяций характеризуются генетической неоднородностью (наследственным разнообразием) благодаря генотипическим различиям входящих в них особей. Такая неоднородность сохраняется путём размножения организмов в ходе эволюции, измеряемой сотнями и тысячами поколений организмов. Первично аллельное разнообразие генофонда создаётся за счёт мутаций, которые сохраняются в генофонде популяций. Накапливаясь, они изменяют генофонд и образуют резерв наследственной изменчивости. На основе полового процесса этот резерв используется в популяции для создания в каждом поколении наиболее выгодных сочетаний аллелей, повышающих жизнеспособность и плодовитость особей. Изменения генофонда происходят также за счёт генетического дрейфа, внутрипопуляционной изоляции, миграции особей и действия естественного отбора. Большое аллельное разнообразие генофонда (чем оно больше, тем богаче генофонд) является важной предпосылкой успешного существования популяций в постоянно изменяющихся условиях среды. С этой точки зрения генофонд представляет собой генетическую основу эволюционного процесса, хотя часть генофонда всегда входит в состав генетического груза. Резкое снижение численности представителей разных видов в природе, вызванное природными катастрофами (лесные пожары, наводнения и так далее), нерациональным природопользованием (хищническая вырубка лесов, истребление животных и т.п.) и другими факторами, ведёт к обеднению генофонда.

Сохранение генофонда популяций растений и животных - одна из центральных задач охраны живой природы. Её решение связано с созданием резерватов (накопителей) генетического разнообразия в заповедниках, национальных парках и заказниках с разумным использованием природных ресурсов и контролируемым воспроизводством природных популяций. Для сохранения генофонда формируются и коллекции образцов генетического разнообразия культурной и дикой флоры и фауны: банки генов (методами генетической инженерии), а также банки спермы, яйцеклеток и зародышей от представителей редких и исчезающих видов животных (с помощью глубокого - до -273 °С - замораживания). При низких температурах можно неограниченно долго сохранять генетический материал растений в виде семян, клеток меристемы ростовых точек и пыльцы.

Особого внимания заслуживает динамика генофонда человека. Внутрипопуляционное разнообразие генофонда человека определяет уровень его пластичности и приспособляемости к требованиям природной и социальной среды, а в конечном счёте - готовность и способность общества к изменениям в любой сфере его жизни. Межпопуляционная составляющая разнообразия генофонда зависит от размера и гетерогенности природных условий территории, занятой данной группой народонаселения. Обычно эта компонента составляет 5-10% от общего разнообразия генов, причём увеличение её доли указывает на приближение к полной изолированности групп народонаселения друг от друга, их малую численность, большие межсемейные различия в демографических показателях, а уменьшение этой доли - на потерю своеобразия групп населения, стирание границ и различий между ними, большую плотность населения, выравненный уровень и образ жизни и т. д. Различия между популяциями поддаются точному прогнозу, основанному на сугубо демографических данных. Прогностические возможности демографии в отношении состояния генофонда предупреждают и о большой ответственности демографов за генетические последствия демографической политики.

Термин «генофонд» применим и к лабораторным (экспериментально созданным) популяциям, например дрозофил, мышевидных грызунов, некоторых растений.

Лит.: Инге-Вечтомов С. генофонд Генетика с основами селекции. М., 1989; Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосиб., 2003.

С. Г. Инге-Вечтомов, В. С. Михеев.